Акции и спецпредложения

Наследственные дефекты гемостаза у беременных

Наследственные дефекты гемостаза — это группа врожденных заболеваний крови и сосудов, связанных с нарушением баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови. Наследственные дефекты гемостаза очень разнообразны и связаны с дефектами в различных генах (участках хромосом, несущих информацию о синтезе отдельных белков). Часть этих заболеваний не совместима с жизнью и заканчиваются летально (смертью) еще в раннем возрасте. Ряд заболеваний выражен не значительно и проявляется лишь в отдельные периоды жизни, например, во время беременности, в родах, при обширных травмах и хирургических операциях.

Симптомы наследственного дефекта гемостаза у беременной

Сыпь на коже.
Удлинение времени свертывания крови (при поверхностных ранах и ссадинах кровь сворачивается медленнее, чем в норме).
Кровоизлияния в кожу и подкожную жировую клетчатку при минимальной травме (синяки), носовые и десневые кровотечения (во время чистки зубов).
Тяжелые кровотечения во внутренние органы и полости тела (кровотечения в сетчатку глаза, мозговые кровотечения, кровотечения в брюшную полость, маточные кровотечения и др.).
Тромбоз (образование тромбов (кровяных сгустков) в сосудах ног, внутренних органов), который сопровождается:
- выраженными болями;
- покраснением и цианозом (синим оттенком) кожи при тромбозе поверхностных сосудов;
- отеком тканей (увеличением объема, сглаживанием контуров) при тромбозе поверхностных вен;
- повышением температуры кожи в месте тромбоза.
Угроза прерывания беременности (угроза выкидыша, преждевременных родов).
Невынашивание беременности (самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш), преждевременные роды, неразвивающаяся беременность) в прошлом.
Инсульт (нарушение кровообращения головного мозга) и инфаркт миокарда (нарушение кровообращения в сердечной мышце, приводящее к ее разрушению) в молодом возрасте.

Наследственные дефекты системы гемостаза могут впервые проявляться во время беременности, родов и послеродового периода. Это связано с перестройкой в системе гемостаза (свертывающей системе крови) во время вынашивания ребенка, а также с кровопотерей в естественных родах или во время оперативного родоразрешения (операции кесарева сечения).

Формы наследственного дефекта гемостаза у беременной

Наследственные геморрагические диатезы (заболевания, связанные с повышенной кровоточивостью и нарушением свертывания крови) проявляются кровотечениями.
Наследственные тромбофилии (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови) проявляются закупоркой сосудов — тромбозами.

Причины наследственного дефекта гемостаза у беременной

Причиной является врожденный дефект в различных генах (участках хромосом), которые несут наследственную информацию о синтезе (образовании) особых белков — факторов свертывающей и противосвертывающей систем крови.

При недостатке одного из факторов свертываемости крови нарушаются процессы остановки кровотечений, кровь плохо сворачивается.
Если недостает белка, участвующего в противосвертывающей системе крови, наблюдается избыточное образование кровяных сгустков.

Факторами риска являются:

наследственная предрасположенность (наличие у родственников заболеваний крови, связанных с повышенной кровоточивостью или тромбозом (образованием кровяных сгустков));
тяжелые травмы, связанные с большой кровопотерей;
оперативные вмешательства;
прием препаратов, влияющих на свертываемость крови (например, оральных гормональных контрацептивов);
беременность, роды, послеродовый период;
болезни печени и почек;
близкородственные браки (браки между близкими родственниками).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач акушер-гинеколог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу акушеру-гинекологу

Диагностика наследственного дефекта гемостаза у беременной

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились жалобы на кровоточивость или тромбозы (закупорку сосудов), невынашивание беременности, бесплодие и др.).
Анализ гинекологического анамнеза (перенесенные гинекологические заболевания, операции, заболевания, передающиеся половым путем, беременности, выкидыши, аборты и т. д.).
Анализ менструальной функции (в каком возрасте начались первые менструации (ежемесячные маточные кровотечения, связанные с физиологическим отторжением эндометрия — внутреннего слоя слизистой оболочки матки), какова длительность и регулярность цикла, определяется обильность и болезненность менструации, дата последней менструации и т.д.).
Наследственный анамнез (были ли нарушения свертываемости крови у родственников).
Общий (физикальный) осмотр позволяет обнаружить сыпь на коже, гематомы (кровоизлияния в кожу и подкожную клетчатку), уточнить наличие фоновых заболеваний (ожирение, эндокринная патология (заболевания), нарушения иммунной функции).
Общий анализ крови позволяет обнаружить изменение числа тромбоцитов (элементов крови, ответственных за свертываемость), эритроцитов (красных кровяных телец).
Коагулограмма (гемостазиограмма) — анализ крови, который позволяет определить недостаточность или избыток различных факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови, маркеров тромбофилии (белков, количество которых в крови повышается при склонности к тромбозу (закупорка сосудов) – Д-димеры), подсчитать время остановки кровотечения, скорость образования кровяного сгустка.
Молекулярно-генетическое исследование — выявление наследственных факторов риска нарушений гемостаза.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) сосудов при подозрении на их закупорку (тромбоз).
Ангиография — рентгеновское исследование различных сосудов для выявления места закупорки, размеров тромба и др.
Возможна также консультация терапевта, гематолога, гемостазиолога.

Лечение наследственного дефекта гемостаза у беременной

Лечебная физкультура, направленная на борьбу с гиподинамией (болезнь малого движения).
Ношение компрессионного трикотажа (носков, чулок для профилактики тромбоза (закупорка сосудов)).
Прием антиагрегантов (препаратов, снижающих риск образования тромбов (кровяных сгустков) путем уменьшения слипания, склеивания элементов крови между собой и сосудистой стенкой) при наследственных тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови).
Прием антикоагулянтов (препаратов, снижающих риск тромбообразования путем уменьшения активности факторов свертывания крови) при наследственных тромбофилиях.
Прием препаратов, устраняющих дефицит отдельных факторов свертываемости крови при наследственных геморрагических диатезах (заболевания, связанные с повышенной кровоточивостью и нарушением свертывания крови).
Прием ангиопротекторов — лекарственных препаратов, укрепляющих сосудистую стенку.
Прием препаратов фолиевой кислоты для профилактики осложнений течения беременности.
Введение препаратов крови (плазмы (жидкая часть крови), тромбоцитарной массы и др.).

Предпочтительный метод родоразрешения: роды в срок через естественные родовые пути. Для предотвращения осложнений рекомендуется дородовая госпитализация не позднее срока в 38 недель в специализированный стационар, где есть гематологическое отделение.

Осложнения и последствия наследственного дефекта гемостаза у беременной

Кровотечение.
Тромбоз (закупорка сосудов кровяными сгустками).
Анемия (малокровие).
Невынашивание беременности (выкидыш, преждевременные роды, неразвивающаяся беременность).
Плацентарная недостаточность (неправильное развитие плаценты (детского места), в результате чего нарушается питание плода).
Задержка внутриутробного развития плода (недостаточный рост и вес ребенка при рождении).
Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (плацента отслаивается от стенки матки до родов, что приводит к массивной кровопотере и может закончиться гибелью матери и ребенка).
Гестоз (осложнение течения беременности с повышением артериального давления, появлением белка в моче и отеков).
Кровотечения в последовом и раннем послеродовом периодах.
Плохое заживление послеродовых швов.
Ишемический или геморрагический инсульт.
Инфаркт миокарда.
ДВС-синдром.

Прогноз зависит от формы заболевания, но в большинстве случаев при своевременном лечении он благоприятный.

Наиболее высок риск развития опасных осложнений у беременных женщин:

с экстрагенитальной патологией (заболеваниями внутренних органов, не связанными с беременностью, но оказывающими на нее влияние; например, с пиелонефритом (заболевание почек), гепатитом (заболевание печени), артериальной гипертензией);
с предлежанием плаценты (неправильное расположение плаценты (детского места), что является причиной массивной кровопотери в родах);
с внематочной беременностью (развитие беременность вне полости матки).

Профилактика наследственного дефекта гемостаза у беременной

Планирование беременности и своевременная подготовка к ней (выявление и лечение хронических заболеваний до наступления беременности, профилактический прием фолиевой кислоты).
Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для профилактики наследственных нарушений гемостаза у будущих детей.
Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
Своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).
Рациональное и сбалансированное питание (употребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи).
Лечебная гимнастика для беременных.
Ношение компрессионного трикотажа (ночков, чулок) при наследственных тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови).
Отказ от вредных привычек (курение, злоупотребление алкоголем).

Дополнительно наследственного дефекта гемостаза у беременной

В организме существует баланс двух важнейших систем: одна — свертывающая — обеспечивает свертывание крови при ранениях и травмах, другая — противосвертывающая — препятствует образованию кровяных сгустков и растворяет их.

Обе системы находятся в равновесии и тесно связаны одна с другой.

Поломка в одной из систем приводит к развитию кровотечений, или напротив, к развитию тромбоза — закупорки сосудов кровяными сгустками.