Наследственный нефрит у женщин
...или: Синдром Альпорта
Наследственный нефрит — это наследственное заболевание почек, характеризующееся выделением крови и белка с мочой с дальнейшим прогрессированием болезни вплоть до развития почечной недостаточности. Часто почечный нефрит сочетается с расстройством слуха и зрения (синдром Альпорта). Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола. Первые признаки синдрома Альпорта могут появиться на первом году жизни, но чаще — в возрасте от 3 до 6 лет. Иногда начало данного заболевания связывают с перенесенной инфекцией, либо выявляют случайно, например, при профилактическом обследовании ребенка.
Симптомы наследственного нефрита у женщины
Чаще у больных отмечают:
- кровь в моче;
- белок в моче;
- нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
- изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.
- повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
- головная боль;
- головокружение;
- боли в мышцах;
- затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
- повышение артериального (кровяного) давления;
- учащение пульса сердечных сокращений;
- шум в ушах;
- нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.
- частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
- общее плохое самочувствие;
- отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
- тошнота и рвота;
- отсутствие аппетита и потеря веса;
- боль в груди и костях;
- бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
- интенсивный зуд кожных покровов;
- кровоподтеки на коже;
- отсутствие менструального цикла (аменорея);
- спутанность сознания вплоть до его потери;
- спазмы и судороги в мышцах.
Формы наследственного нефрита у женщины
- 1 форма - проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
- 2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
- 3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.
Причины наследственного нефрита у женщины
Причины данного заболевания до сих пор точно не уставлены. Считают, что основную роль играет мутация гена, который контролирует синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов.
Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям.
Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:
Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям.
Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:
- инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
- тяжелая физическая нагрузка;
- профилактические прививки.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика наследственного нефрита у женщины
Диагноз основывается на следующих параметрах:
- данное заболевание носит семейный характер, тяжелее протекает у мужчин и легче — у женщин;
- наличие крови и белка в моче (мочевой синдром);
- наличие у родственников воспаления слухового нерва с развитием тугоухости (полной потери слуха), нарушение зрения;
- возможны нарушения внутриутробного развития, такие как: широко расставленные глаза, высокое арковидное небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках;
- биохимический анализ мочи: можно определить компоненты коллагена (белок соединительной ткани организма);
- биопсия почек – метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической целью. Ранним признаком является обнаружение эритроцитов (красных клеток крови) в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация (накопление клеток) интерстициальной (промежуточной) ткани, повреждение почечных клубочков (становятся уплотненными).
Лечение наследственного нефрита у женщины
Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии данного заболевания не существует. Все лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию функции почек.
- Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов. При нарушении функции почек необходимо ограничить пищу с высоким содержанием белка. Также стоит ограничивать физические нагрузки.
- Необходимо санировать очаги хронической инфекции, избегать контакта с инфекционными больными.
- Гормональная и иммуносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. При данной патологии используют препараты, которые улучшают обмен (витамины и витаминоподобные вещества), иммуномодуляторы, анаболики.
- Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация (пересадка) почки.
Осложнения и последствия наследственного нефрита у женщины
Самым серьезным осложнением синдрома Альпорта является хроническая почечная недостаточность. Чаще развивается у мальчиков в возрасте от 16 до 20 лет. Смерть наступает до 30 лет.
Профилактика наследственного нефрита у женщины
Профилактика наследственного нефрита в настоящее время не разработана.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при наследственном нефрите?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 