Первичные иммунодефицитные состояния

...или: Первичные иммунодефициты, врожденные дефекты иммунной системы, врожденные иммунодефицитные состояния, ПИДС

Первичные иммунодефицитные состояния — это врожденное (генетически обусловленное) ослабление иммунной системы, при котором иммунная система не способна сопротивляться инфекциям. Первичные иммунодефициты проявляются повторяющимися, необычными или тяжело поддающимися лечению инфекциями. Некоторые иммунодефициты протекают в легкой форме и не диагностируются годами. При тяжелых иммунодефицитах летальный исход (смерть) может наступить в первые месяцы жизни человека. Ранняя диагностика и адекватная терапия позволяют достигнуть стабилизации состояния и выздоровления. Заболевания этой группы не имеют отношения к синдрому приобретенного иммунодефицита человека (СПИД), который вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Симптомы первичного иммунодефицитного состояния

Часто повторяющиеся инфекции, которые проявляются:
- отитом (воспаление внутри уха);
- бронхитом (воспаление бронхов);
- пневмонией (воспаление легких);
- синуситом (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
- менингитом (воспаление оболочек мозга);
- абсцессом (воспаление кожи и внутренних органов);
- сепсисом (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Воспаления и инфекции внутренних органов.
Необходимость использования множественных курсов антибиотиков является ориентиром для пациентов для распознавания диагноза.
Увеличенные лимфатические узлы и селезенка.
Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Изменения в крови, такие как: снижение количества тромбоцитов (клетки крови, которые участвуют в остановке кровотечения) — тромбоцитопения, снижение количества эритроцитов (клетки крови, которые переносят кислород) — анемия.
Проблемы пищеварения, такие как: снижение аппетита, рвота, диарея (жидкий стул).

Причины

Причинами первичных иммунодефицитных состояний являются дефекты в генах, которые контролируют иммунную систему, поэтому все заболевания этой группы врожденные (человек появляется на свет уже с болезнью).
Обычно передаются от родителей детям.
Бывает так, что дефект гена возникает сразу после зачатия – это новое изменение гена (мутация de novo). В таком случае семейная история иммунодефицита отсутствует.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ жалоб, анамнеза заболевания и жизни (что беспокоит пациента на данный момент, в каком возрасте появились проявления заболевания, какими инфекциями и как тяжело болел пациент, как долго и какими препаратами проводилось лечение, были ли осложнения после проведения прививок).
Анализ семейного анамнеза. Часто у пациентов обнаруживается семейная история первичного иммунодефицита. Знание медицинской истории семьи может помочь в диагностике иммунодефицитного состояния.
Осмотр пациента — обращается внимание на состояние кожных покровов, видимых слизистых оболочек (глаз, рта), размеры лимфатических узлов, печени и селезенки и многое другое. Внешний вид и пальпаторные размеры (определенные при прощупывании) различных органов позволяет предположить некоторые виды иммунодефицитных состояний.
Клинический анализ крови. Проводится для определения количества различных клеток крови. Изменения количества тех или иных клеток могут говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
Исследование иммуноглобулинов крови. Определение количества белков крови, которые играют важную роль в защите, преимущественно от бактериальных инфекций. Снижение или увеличение количества тех или иных иммуноглобулинов может встречаться при различных видах иммунодефицитов.
Иммунофенотипирование лимфоцитов. Исследование функции лимфоцитов (клеток крови, отвечающих в основном за сопротивление вирусам). Их снижение или полное отсутствие может говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
Молекулярно-генетическое исследование. Проводится при подозрении на конкретный иммунодефицит. В клетках крови пациента определяется наличие/отсутствие определенного генетического дефекта. Только после обнаружения такого дефекта диагноз первичного иммунодефицита считается подтвержденным.
Пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребенок с первичным иммунодефицитом, во время следующей беременности матери можно определить, здоров ли эмбрион. Для этого берут небольшую часть ворсин хориона (оболочки, в которой развивается будущий ребенок) и определяют наличие/отсутствие генетического дефекта. Это дает родителям право выбора и шанс подготовиться к необходимой терапии сразу после рождения ребенка, если это будет необходимо.
Возможна также консультация иммунолога, гематолога.

Лечение первичного иммунодефицитного состояния

Внутривенные или подкожные иммуноглобулины. Необходимы для поддержания работы иммунной системы. Их получают из плазмы (жидкой части крови) человека и с периодичностью в 1-4 недели вводят в кровь или под кожу пациента с иммунодефицитом, помогая сопротивляться инфекциям.
Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. Стимулирует выработку специальных клеток крови в костном мозге – нейтрофилов, которые борются с бактериальной инфекцией. Бывает необходим при некоторых формах иммунодефицитов.
Антибиотики. Используются для лечения бактериальных инфекций.
Противовирусные препараты. Необходимы для терапии инфекций, вызванных вирусами. Такие лекарства редко используются у людей без иммунодефицита.
Противогрибковые средства. Используются для лечения инфекций, вызванных патогенными (опасными для здоровья человека) грибами.

Осложнения и последствия

Повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции.
Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Заболевания сердца, легких, нервной системы, пищеварительного тракта.
Высокий риск развития онкологических заболеваний (различные опухолевые процессы)
Смерть от тяжелых инфекций (бактериальных, вирусных, грибковых).

Профилактика первичного иммунодефицитного состояния

Причиной первичных иммунодефицитных состояний является генетический дефект, поэтому избежать заболеваний этой группы при помощи профилактических мероприятий невозможно. Однако пациентам с такими заболеваниями необходимо принимать меры для профилактики инфекций.

Длительная профилактическая антибиотикотерапия, прием противовирусных и противогрибковых средств – необходимы некоторым пациентам.
Вакцинопрофилактика. Необходимо вовремя делать рекомендованные врачом прививки.
Личная гигиена. Тщательно мыть руки (в особенности после туалета и перед едой) и принимать душ.
Регулярно чистить зубы, стараясь не повреждать щеткой десна.
Правильно питаться.
Отказ от контактов с людьми, которые простужены, исключение присутствия в местах большого скопления людей.

Дополнительно

Признаки, которые могут говорить о наличии первичного иммунодефицита у взрослых.

Частые гнойные отиты (воспаление внутри уха) — не менее 3-4 раз в течение одного года.
Часто возникающие синуситы (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа), протекающие в тяжелой форме.
Тяжелое течение бронхолегочной (воспаление в бронхах и легких) патологии (нарушения) с частыми рецидивами (повторениями).
Повторные глубокие абсцессы (гнойные воспаления) кожи или внутренних органов.
Необходимость в длительной (иногда внутривенной) терапии антибиотиками для лечения инфекции (до 2 месяцев и дольше).
Перенесенные не менее 2 раз глубокие инфекции, такие как: менингит (воспаление оболочек мозга), остеомиелит (воспаление в костях), целлюлит (воспаление подкожной клетчатки), сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
Атипичное (нестандартное) течение гематологических заболеваний (заболеваний крови).
Нестандартное течение аутоиммунных заболеваний (заболеваний, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Рецидивирующие системные инфекции, вызванные атипичными микобактериями (бактериями, вызывающими туберкулез).
Рецидивирующие оппортунистические инфекции (инфекции, которые не возникают у людей со здоровой иммунной системой).
Повторные диареи (частый жидкий стул).
Наличие у родственников первичных иммунодефицитов, ранних смертей от тяжелых инфекций или одного из вышеперечисленных симптомов.