Первичные иммунодефицитные состояния
...или: Первичные иммунодефициты, врожденные дефекты иммунной системы, врожденные иммунодефицитные состояния, ПИДС
Первичные иммунодефицитные состояния — это врожденное (генетически обусловленное) ослабление иммунной системы, при котором иммунная система не способна сопротивляться инфекциям. Первичные иммунодефициты проявляются повторяющимися, необычными или тяжело поддающимися лечению инфекциями. Некоторые иммунодефициты протекают в легкой форме и не диагностируются годами. При тяжелых иммунодефицитах летальный исход (смерть) может наступить в первые месяцы жизни человека. Ранняя диагностика и адекватная терапия позволяют достигнуть стабилизации состояния и выздоровления. Заболевания этой группы не имеют отношения к синдрому приобретенного иммунодефицита человека (СПИД), который вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).
Симптомы первичного иммунодефицитного состояния
-
Часто повторяющиеся инфекции, которые проявляются:
- отитом (воспаление внутри уха);
- бронхитом (воспаление бронхов);
- пневмонией (воспаление легких);
- синуситом (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
- менингитом (воспаление оболочек мозга);
- абсцессом (воспаление кожи и внутренних органов);
- сепсисом (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
- Воспаления и инфекции внутренних органов.
- Необходимость использования множественных курсов антибиотиков является ориентиром для пациентов для распознавания диагноза.
- Увеличенные лимфатические узлы и селезенка.
- Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
- Изменения в крови, такие как: снижение количества тромбоцитов (клетки крови, которые участвуют в остановке кровотечения) — тромбоцитопения, снижение количества эритроцитов (клетки крови, которые переносят кислород) — анемия.
- Проблемы пищеварения, такие как: снижение аппетита, рвота, диарея (жидкий стул).
Причины
- Причинами первичных иммунодефицитных состояний являются дефекты в генах, которые контролируют иммунную систему, поэтому все заболевания этой группы врожденные (человек появляется на свет уже с болезнью).
- Обычно передаются от родителей детям.
- Бывает так, что дефект гена возникает сразу после зачатия – это новое изменение гена (мутация de novo). В таком случае семейная история иммунодефицита отсутствует.
-
Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу
Диагностика
- Анализ жалоб, анамнеза заболевания и жизни (что беспокоит пациента на данный момент, в каком возрасте появились проявления заболевания, какими инфекциями и как тяжело болел пациент, как долго и какими препаратами проводилось лечение, были ли осложнения после проведения прививок).
- Анализ семейного анамнеза. Часто у пациентов обнаруживается семейная история первичного иммунодефицита. Знание медицинской истории семьи может помочь в диагностике иммунодефицитного состояния.
- Осмотр пациента — обращается внимание на состояние кожных покровов, видимых слизистых оболочек (глаз, рта), размеры лимфатических узлов, печени и селезенки и многое другое. Внешний вид и пальпаторные размеры (определенные при прощупывании) различных органов позволяет предположить некоторые виды иммунодефицитных состояний.
- Клинический анализ крови. Проводится для определения количества различных клеток крови. Изменения количества тех или иных клеток могут говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
- Исследование иммуноглобулинов крови. Определение количества белков крови, которые играют важную роль в защите, преимущественно от бактериальных инфекций. Снижение или увеличение количества тех или иных иммуноглобулинов может встречаться при различных видах иммунодефицитов.
- Иммунофенотипирование лимфоцитов. Исследование функции лимфоцитов (клеток крови, отвечающих в основном за сопротивление вирусам). Их снижение или полное отсутствие может говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
- Молекулярно-генетическое исследование. Проводится при подозрении на конкретный иммунодефицит. В клетках крови пациента определяется наличие/отсутствие определенного генетического дефекта. Только после обнаружения такого дефекта диагноз первичного иммунодефицита считается подтвержденным.
- Пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребенок с первичным иммунодефицитом, во время следующей беременности матери можно определить, здоров ли эмбрион. Для этого берут небольшую часть ворсин хориона (оболочки, в которой развивается будущий ребенок) и определяют наличие/отсутствие генетического дефекта. Это дает родителям право выбора и шанс подготовиться к необходимой терапии сразу после рождения ребенка, если это будет необходимо.
- Возможна также консультация иммунолога, гематолога.
Лечение первичного иммунодефицитного состояния
- Внутривенные или подкожные иммуноглобулины. Необходимы для поддержания работы иммунной системы. Их получают из плазмы (жидкой части крови) человека и с периодичностью в 1-4 недели вводят в кровь или под кожу пациента с иммунодефицитом, помогая сопротивляться инфекциям.
- Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. Стимулирует выработку специальных клеток крови в костном мозге – нейтрофилов, которые борются с бактериальной инфекцией. Бывает необходим при некоторых формах иммунодефицитов.
- Антибиотики. Используются для лечения бактериальных инфекций.
- Противовирусные препараты. Необходимы для терапии инфекций, вызванных вирусами. Такие лекарства редко используются у людей без иммунодефицита.
- Противогрибковые средства. Используются для лечения инфекций, вызванных патогенными (опасными для здоровья человека) грибами.
Осложнения и последствия
- Повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции.
- Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
- Заболевания сердца, легких, нервной системы, пищеварительного тракта.
- Высокий риск развития онкологических заболеваний (различные опухолевые процессы)
- Смерть от тяжелых инфекций (бактериальных, вирусных, грибковых).
Профилактика первичного иммунодефицитного состояния
- Длительная профилактическая антибиотикотерапия, прием противовирусных и противогрибковых средств – необходимы некоторым пациентам.
- Вакцинопрофилактика. Необходимо вовремя делать рекомендованные врачом прививки.
- Личная гигиена. Тщательно мыть руки (в особенности после туалета и перед едой) и принимать душ.
- Регулярно чистить зубы, стараясь не повреждать щеткой десна.
- Правильно питаться.
- Отказ от контактов с людьми, которые простужены, исключение присутствия в местах большого скопления людей.
Дополнительно
- Частые гнойные отиты (воспаление внутри уха) — не менее 3-4 раз в течение одного года.
- Часто возникающие синуситы (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа), протекающие в тяжелой форме.
- Тяжелое течение бронхолегочной (воспаление в бронхах и легких) патологии (нарушения) с частыми рецидивами (повторениями).
- Повторные глубокие абсцессы (гнойные воспаления) кожи или внутренних органов.
- Необходимость в длительной (иногда внутривенной) терапии антибиотиками для лечения инфекции (до 2 месяцев и дольше).
- Перенесенные не менее 2 раз глубокие инфекции, такие как: менингит (воспаление оболочек мозга), остеомиелит (воспаление в костях), целлюлит (воспаление подкожной клетчатки), сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
- Атипичное (нестандартное) течение гематологических заболеваний (заболеваний крови).
- Нестандартное течение аутоиммунных заболеваний (заболеваний, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
- Рецидивирующие системные инфекции, вызванные атипичными микобактериями (бактериями, вызывающими туберкулез).
- Рецидивирующие оппортунистические инфекции (инфекции, которые не возникают у людей со здоровой иммунной системой).
- Повторные диареи (частый жидкий стул).
- Наличие у родственников первичных иммунодефицитов, ранних смертей от тяжелых инфекций или одного из вышеперечисленных симптомов.
- Авторы
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при первичном иммунодефицитном состоянии?
- Выбрать подходящего врача аллерголог-иммунолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу