Первичные иммунодефицитные состояния у детей

...или: Первичные иммунодефициты, врожденные дефекты иммунной системы, врожденные иммунодефицитные состояния, ПИДС

Первичные иммунодефицитные состояния — это врожденное (генетически обусловленное) ослабление иммунной системы, при котором иммунная система не способна сопротивляться инфекциям. Первичные иммунодефициты проявляются повторяющимися, необычными или тяжело поддающимися лечению инфекциями. Некоторые иммунодефициты протекают в легкой форме и не диагностируются годами. При тяжелых иммунодефицитах летальный исход (смерть) может наступить в первые месяцы жизни человека. Ранняя диагностика и адекватная терапия позволяют достигнуть стабилизации состояния и выздоровления. Заболевания этой группы не имеют отношения к синдрому приобретенного иммунодефицита человека (СПИД), который вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Симптомы первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Большинство первичных иммунодефицитов проявляют себя в детском возрасте и поэтому встречаются в основном у детей. Как правило, только при некоторых легких формах иммунодефицитов пациенты доживают до взрослого состояния.

Часто повторяющиеся инфекции, которые проявляются:
- отитом (воспаление внутри уха);
- бронхитом (воспаление бронхов);
- пневмонией (воспаление легких);
- синуситом (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
- менингитом (воспаление оболочек мозга);
- абсцессом (воспаление кожи и внутренних органов);
- сепсисом (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Воспаления и инфекции внутренних органов.
Необходимость использования множественных курсов антибиотиков является ориентиром для пациентов для распознавания диагноза.
Увеличенные лимфатические узлы и селезенка.
Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Изменения в крови, такие как: снижение количества тромбоцитов (клетки крови, которые участвуют в остановке кровотечения) — тромбоцитопения, снижение количества эритроцитов (клетки крови, которые переносят кислород) — анемия.
Проблемы пищеварения, такие как: снижение аппетита, рвота, диарея (жидкий стул).
Задержка роста и развития у детей.

Причины первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Причинами первичных иммунодефицитных состояний являются дефекты в генах, которые контролируют иммунную систему, поэтому все заболевания этой группы врожденные (человек появляется на свет уже с болезнью).
Обычно передаются от родителей детям.
Бывает так, что дефект гена возникает сразу после зачатия – это новое изменение гена (мутация de novo). В таком случае семейная история иммунодефицита отсутствует.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Анализ жалоб, анамнеза заболевания и жизни (что беспокоит пациента на данный момент, в каком возрасте появились проявления заболевания, какими инфекциями и как тяжело болел пациент, как долго и какими препаратами проводилось лечение, были ли осложнения после проведения прививок).
Анализ семейного анамнеза. Часто у пациентов обнаруживается семейная история первичного иммунодефицита. Знание медицинской истории семьи может помочь в диагностике иммунодефицитного состояния.
Осмотр пациента — обращается внимание на состояние кожных покровов, видимых слизистых оболочек (глаз, рта), размеры лимфатических узлов, печени и селезенки и многое другое. Внешний вид и пальпаторные размеры (определенные при прощупывании) различных органов позволяет предположить некоторые виды иммунодефицитных состояний.
Клинический анализ крови. Проводится для определения количества различных клеток крови. Изменения количества тех или иных клеток могут говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
Исследование иммуноглобулинов крови. Определение количества белков крови, которые играют важную роль в защите преимущественно от бактериальных инфекций. Снижение или увеличение количества тех или иных иммуноглобулинов может встречаться при различных видах иммунодефицитов.
Иммунофенотипирование лимфоцитов. Исследование функции лимфоцитов (клеток крови, отвечающих в основном за сопротивление вирусам). Их снижение или полное отсутствие может говорить о наличии иммунодефицитного состояния.
Молекулярно-генетическое исследование. Проводится при подозрении на конкретный иммунодефицит. В клетках крови пациента определяется наличие/отсутствие определенного генетического дефекта. Только после обнаружения такого дефекта диагноз первичного иммунодефицита считается подтвержденным.
Пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребенок с первичным иммунодефицитом, во время следующей беременности матери можно определить, здоров ли эмбрион. Для этого берут небольшую часть ворсин хориона (оболочки, в которой развивается будущий ребенок) и определяют наличие/отсутствие генетического дефекта. Это дает родителям право выбора и шанс подготовиться к необходимой терапии сразу после рождения ребенка, если это будет необходимо.
Возможна также консультация детского иммунолога, детского гематолога.

Лечение первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Внутривенные или подкожные иммуноглобулины. Необходимы для поддержания работы иммунной системы. Их получают из плазмы (жидкой части крови) человека и с периодичностью в 1-4 недели вводят в кровь или под кожу пациента с иммунодефицитом, помогая сопротивляться инфекциям.
Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. Стимулирует выработку специальных клеток крови в костном мозге – нейтрофилов, которые борются с бактериальной инфекцией. Бывает необходим при некоторых формах иммунодефицитов.
Антибиотики. Используются для лечения бактериальных инфекций.
Противовирусные препараты. Необходимы для терапии инфекций, вызванных вирусами. Такие лекарства редко используются у людей без иммунодефицита.
Противогрибковые средства. Используются для лечения инфекций, вызванных патогенными (опасными для здоровья человека) грибами.

Принципы терапии у детей совпадают с лечением взрослых за исключением трансплантации стволовых клеток и генной терапии, которые не используются у взрослых. Это связано с тем, что эти методы радикальной терапии необходимы только при тяжелых формах иммунодефицитов.

Трансплантация стволовых клеток (ТГСК) — попытка избавиться от врожденного (возникающего внутриутробно) дефекта, используется при тяжелых формах заболевания. Нормальные стволовые клетки переносятся от здорового человека пациенту с иммунодефицитом, после чего иммунная система начинает работать правильно. Донор (человек, от которого переносят стволовые клетки) должен иметь совместимые ткани тела с пациентом, чтобы не возникло осложнений. Поэтому подбор донора производится очень тщательно.
Генная терапия — попытка избавиться от врожденного дефекта иммунной системы. При помощи специальных воздействий дефектные гены « исправляются» и начинают работать нормально.

Осложнения и последствия первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции.
Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Заболевания сердца, легких, нервной системы, пищеварительного тракта.
Задержка роста у детей.
Высокий риск развития онкологических заболеваний (различные опухолевые процессы)
Смерть от тяжелых инфекций (бактериальных, вирусных, грибковых).

Профилактика первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Причиной первичных иммунодефицитных состояний является генетический дефект, поэтому избежать заболеваний этой группы при помощи профилактических мероприятий невозможно. Однако пациентам с такими заболеваниями необходимо принимать меры для профилактики инфекций.

Длительная профилактическая антибиотикотерапия, прием противовирусных и противогрибковых средств – необходимы некоторым пациентам.
Вакцинопрофилактика. Необходимо вовремя делать рекомендованные врачом прививки.
Личная гигиена. Тщательно мыть руки (в особенности после туалета и перед едой) и принимать душ.
Регулярно чистить зубы, стараясь не повреждать щеткой десна.
Правильно питаться.
Отказ от контактов с людьми, которые простужены, исключение присутствия в местах большого скопления людей.

Дополнительно первичного иммунодефицитного состояния у ребенка

Признаки, которые могут говорить о наличии первичного иммунодефицита у детей.

Семейная история первичного иммунодефицита (заболевание передается от родителей к детям).
Восемь или более гнойных отитов (воспаление внутри уха) в течение года.
Два или более тяжелых синусита (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа) в течение года.
Две или более пневмонии (воспаление легких) в течение года.
Антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта.
Осложнения при проведении прививок ослабленными живыми вакцинами.
Нарушения переваривания в период грудного возраста.
Рецидивирующие (повторяющиеся) глубокие абсцессы (гнойные воспаления) кожи и мягких тканей.
Две или более глубокие инфекции, такие как: менингит (воспаление оболочек мозга), остеомиелит (воспаление в костях), септический артрит (гнойное воспаление суставов), сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
Повторяющаяся кандидозная (грибковая) инфекция кожи и слизистых у детей старше 1 года жизни.
Отставание в росте и развитии ребенка первого года жизни.
Рецидивирующая системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями (особый вид условно-патогенных (условно-болезнетворных) бактерий).