Синдром Аперта

...или: Синдром Апера, акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия

Синдром Аперта — это генетическое заболевание, проявляющееся пороками развития черепа (высокий череп, широко расставленные глаза), рук и ног (сращение пальцев кистей и стоп, дополнительные пальцы на кистях и стопах). Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен синдромом Аперта, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.

Симптомы

Некоторые признаки заболевания отчетливо видны при рождении, так как они развиваются внутриутробно.

Основные признаки заболевания.

Деформация черепа:
- череп вытянут в высоту (высокий “ башенный” череп);
- глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
- нос расширен;
- прикус неправильный (верхние зубы сильно выставлены вперед).
Сращение пальцев на стопах или кистях: чаще всего срастаются 2, 3 и 4 пальцы (то есть указательный, средний и безымянный) в виде кожной перепонки между пальцами или истинного костного сращения пальцев.
Наличие дополнительных пальцев на стопах или кистях.
Атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, вплоть до полной слепоты.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром (повышенное внутричерепное давление), который развивается вследствие преждевременного заращения швов черепа и проявляется тошнотой, рвотой, головной болью.
Нарушение дыхания, возникающее в результате недоразвития верхней челюсти.

Причины

Нарушение строения гена в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев конечностей.
При этом происходит преждевременное закрытие швов черепа (еще внутриутробно), что приводит к:
- неправильному формированию формы черепа (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены);
- росту внутричерепного давления (как следствие — нарушение умственного развития).
Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до100%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания.
- Были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
- Как протекала беременность этим ребенком:
  - болела ли беременная женщина простудными заболеваниями, краснухой (вирусное заболевание, проявляющееся мелкой сыпью на коже, увеличением лимфатических узлов и повышением температуры тела), токсоплазмозом (инфекционное заболевание, приводящее к развитию множественных пороков у развивающегося плода при инфицировании беременной женщины);
  - употребляла ли мать во время беременности алкоголь, курила ли;
  - какие лекарственные препараты и в каких дозах принимала женщина во время беременности.

Неврологический осмотр:
- оценка формы черепа (высокий “ башенный” череп);
- наличие видимых сращений пальцев рук и ног.

Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
Возможна также консультация детского нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение

Хирургическое лечение:
- раннее вскрытие преждевременно заросших швов черепа (производится как можно раньше, чтобы уменьшить последующее изменение формы черепа);
- пластика костей черепа для исправления его формы;
- хирургическое исправление сросшихся пальцев на стопах и кистях.

Осложнения и последствия

Выраженный косметический дефект (аномалии развития черепа, лица (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены)).
Сохранение нарушений интеллектуальной сферы.

Профилактика

Профилактика синдрома Аперта невозможна ввиду его наследственного характера.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.