Синдром Луи-Бар

...или: Синдром атаксии-телеангиоэктазии, синдром Бодер-Седжвика

Синдром Луи-Бар — это наследственное заболевание, первые признаки которого чаще проявляются у детей в возрасте до 1 года. Сопровождается поражением нервной системы (больше всего страдает мозжечок), кожи и снижением иммунитета. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу от родителей (при этом типе наследования в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%).

Симптомы синдрома Луи-Бар

Шаткая походка.
Частые падения.
Неловкость движений в руках и ногах.
Речь растянутая, медленная, может быть нечленораздельной.
Непроизвольные движения в руках и ногах.
Телеангиоэктазии на коже (расширения кожных капилляров, которые выглядят как темно-красная сеточка, иногда в виде “ паучков”): появляются обычно на 3-6 году жизни, располагаются на склере (белки глазных яблок) и конъюнктиве (слизистая век), веках, ушных раковинах, на носу, реже на наружных поверхностях кожи рук и ног.
Носовые кровотечения.
Ранние признаки старения кожи: появление седины, образование морщин, “ утомленное”, “ старческое” выражение лица.
Склонность к частым инфекционным заболеваниям: частые ОРВИ (острые респираторные вирусные инфекции), пневмонии (воспаление легких), имеющие затяжное течение, плохо поддающиеся лечению.
Недоразвитие небных миндалин (уменьшение в размерах или полное их отсутствие), лимфатических узлов, селезенки.
Отсутствие или недоразвитие вилочковой железы (тимуса).
Лимфоузлы не увеличиваются при инфекционных заболеваниях.
Склонность к возникновению опухолей: яичников, желудка, кожи.
Участки гиперпигментации (темные пятна около 1 см в диаметре) на коже.

Формы

С ранним началом: до 1 года.
С поздним началом: в 6-7 лет.

Причины

Генетическое нарушение в длинном плече 11 хромосомы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Основывается на осмотре ребенка и проведении дополнительных обследований.
Развитие симптомов на 1-2 году жизни ребенка, признаки поражения мозжечка (шаткость походки, медленная растянутая речь, частые падения и т.п.) в сочетании с характерными изменениями кожи (расширения капилляров – телеангиоэктазии, ранняя дряблость и морщинистость кожи), волос (раннее появление седых волос) и частыми инфекционными заболеваниями (простудные заболевания, воспаление легких).
Определение уровня белка — ɑ-фетопротеина, уровень которого в крови при синдроме Луи-Бар повышается.
Анализ крови: снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови).
Определение количества антител в крови: при синдроме Луи-Бар снижается количество иммуноглобулинов класса A, G и E (в норме иммуноглобулины выполняют защитную функцию, предотвращая развитие инфекционных и онкологических заболеваний).
Компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ):
- головы — уменьшение мозжечка в размерах (преимущественно его коры);
- грудной клетки — уменьшение размеров тимуса (вилочковой железы, которая у детей выполняет основную роль в формировании иммунитета).

Рентгенография грудной клетки: при пневмонии может быть выявлен очаг затемнения, соответствующий воспаленной легочной ткани.
Возможна также консультация детского невролога.

Лечение синдрома Луи-Бар

Своевременная антибиотикотерапия при развитии инфекционных заболеваний.
Ограждение ребенка от контактов с людьми, болеющими инфекционными заболеваниями (так как дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к инфекционным заболеваниям).
Увеличение иммунитета:
- пересадка тимуса в раннем возрасте;
- курсы лечения внутримышечным введением препаратов, содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
- введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь антител).

Общеукрепляющая терапия: полноценное питание (употребление мясных продуктов, свежих фруктов и овощей, прием витаминов), умеренные физические нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.

Осложнения и последствия

Нарушение способности к ходьбе.
Развитие тяжелых инфекционных заболеваний (например, пневмонии — воспаления легких).
Развитие онкологических заболеваний: рак яичников, мозга, кожи.

Профилактика синдрома Луи-Бар

Развитие синдрома Луи-Бар нельзя профилактировать, так как оно является наследственным.
Важная роль профилактики инфекционных заболеваний в том, чтобы избегать контактов с больными людьми, полноценно питаться (употреблять мясные продукты, свежие фрукты и овощи, принимать витамины), получать умеренные физические нагрузки.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.