Синдром Люцея-Дрисколла

• В нетяжелых случаях симптоматика ограничивается желтушным окрашиванием кожи, слизистых, склер (белка глаза).
• В тяжелых случаях к желтухе добавляются симптомы:
  • рвота;
  • резкое беспокойство ребенка, крик, сменяющиеся на вялость и апатию (безразличие);
  • нарушения сознания, вплоть до комы;
  • возможны судороги.

• Заболевание является наследственным.
• Причиной являются вещества, содержащиеся в организме матери, которые при проникновении в организм ребенка (внутриутробно или с грудным молоком) препятствуют конъюгации билирубина.
• Природа этих веществ неизвестна, предполагают, что это один из гормонов, вырабатывающихся в материнском организме при беременности.
• Билирубин — вещество, образующееся при распаде гемоглобина (белка, содержащегося в клетках крови (эритроцитах)) и некоторых других белков (например, миоглобина — белка мышц). Первично образуется “ свободный” гемоглобин (непрямой). Он является токсическим веществом (отравляет организм).
• Свободный билирубин с кровью попадает в печень, где, связываясь со специальными белками, превращается в “ связанный” (прямой) билирубин. Он менее токсичен, чем непрямой. Этот процесс называется “ конъюгация билирубина”.
• Непрямой билирубин накапливается в крови, в результате возникает желтушное окрашивание кожи и слизистых.
• Являясь токсическим веществом, непрямой билирубин оказывает отравляющее действие на весь организм ребенка, в особенности на головной мозг.
• Организм матери не страдает (на него эти вещества никакого влияние не оказывают).

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания: желтуха, возникшая сразу же после рождения ребенка.
• Наследственность: характерны аналогичные симптомы у всех детей, рожденных от одной матери.
• Исключение всех других причин желтухи новорожденного:
  • обследование на врожденные вирусные гепатиты;
  • гемолитическую болезнь новорожденного (разрушение эритроцитов новорожденного из-за несовместимости крови матери и ребенка по группе крови или резус-фактору, пороков развития печени) и др.

• Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (непрямой фракции).
• Возможна также консультация педиатра, медицинского генетика. 

Излечение происходит самостоятельно через 1-2 месяца после рождения. За это время вещества, попавшие в организм ребенка от матери разрушаются.
В случае, если причиной желтухи является грудное молоко, выздоровление наступает через 1-2 месяца после отмены кормления.

Для уменьшения токсического действия непрямого билирубина назначают:

• желчегонные средства (в том числе препараты урсодезоксихолиевой кислоты);
• кишечные сорбенты;
• фототерапия (облучение тела специальными лампами, под воздействием которых разрушается билирубин, накопившийся в крови);
• индукторы микросомальных ферментов (фенобарбитал); 
• обильное питье.

В тяжелых случаях в терапии добавляют:

• внутривенное введение растворов для уменьшения концентрации (разбавления) билирубина;
• плазмаферез (пропускание плазмы (жидкой части) крови через фильтры, которые улавливают крупные молекулы, в том числе билирубин);
• гемосорбция (пропускание крови через аппарат, который сорбирует (выделяет из крови, притягивая к себе) токсические вещества;
• переливание крови;
• внутривенное введение белковых растворов (альбумина).

• Прогноз, в большинстве случаев, благоприятный. При разрушении материнских ингибиторов конъюгации (веществ, попадающих в организм ребенка от матери внутриутробно или с грудным молоком, препятствующих связыванию непрямого (токсичного) билирубина) наступает выздоровление.
• Выздоровление наступает через 1-2 месяца после рождения. За это время вещества, попавшие в организм ребенка от матери разрушаются.
• В случае, если причиной желтухи является грудное молоко, выздоровление наступает через 1-2 месяца после отмены кормления.
• При тяжелом течении в случае отсутствия своевременной помощи возможна гибель ребенка.
• Последствием тяжелого течения с поражением головного мозга, может стать задержка умственного и физического развития ребенка.

• Специфической профилактики не существуют.
• Если случаи заболевания отмечались в семье, то от грудного вскармливания новорожденного необходимо воздержаться.

Билирубин — вещество, образующееся при распаде гемоглобина (белка, содержащегося в клетках крови (эритроцитах)) и некоторых других белков (например, миоглобина — белка мышц). Первично образуется “ свободный” гемоглобин (непрямой). Он является токсическим веществом (отравляет организм).
Свободный билирубин с кровью попадает в печень, где, связываясь со специальными белками, превращается в “ связанный” (прямой) билирубин. Он менее токсичен, чем непрямой. Этот процесс называется “ конъюгация билирубина”.