Синдром Нунан у детей

...или: Синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом

Синдром Нунан — это наследственное заболевание, при котором у больных родителей, имеющих мутированный ген PTPN11, рождаются больные дети. Мужчины с таким синдромом часто бесплодны, поэтому патологический ген практически всегда передается от матери — носителя гена. Данное заболевание носит семейный характер, но встречаются также единичные случаи, не связанные с наследственностью.

Симптомы синдрома Нунан у ребенка

Внешний вид.

Низкий рост. Средний рост у женщин 153 см, у мужчин 163 см. При рождении как вес, так и длина новорожденных с синдромом Нунан в пределах нормы. Задержка роста наблюдается с 2-3х лет.
Изменения со стороны лица:
- широкий лоб;
- широко расставленные глаза (гипертелоризм) миндалевидной формы с кожной складкой во внутреннем углу глаза;
- опущение век (птоз) вследствие слабой функции мышц или мелких глазниц. Примерно две трети детей c таким симптомом имеют проблемы со зрением. Птоз века ограничивает поле зрения и приводит к развитию косоглазия;
- недоразвитие верхней челюсти (микрогнатия) и высокое арковидное небо, неправильное взаимное расположение зубов верхней и нижней челюстей;
- деформация или низкая посадка ушных раковин, как следствие — нарушения слуха.

Линия роста волос на затылке имеет трезубец-образную форму.
Широкая короткая шея.
Грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками.
Врожденная деформация локтевого сустава.
Короткие пальцы.
Плоскостопие.

Пороки внутренних органов.

Чаще страдает сердечно-сосудистая система. Наиболее часто встречаются стеноз (сужение) легочного ствола и дефект межжелудочковой перегородки.
На втором месте стоят пороки развития мочеполовой системы. Со стороны почек выделяют следующие пороки:
- гидронефроз (прогрессирующее расширение полостей почек с последующим уменьшением ткани, сопровождающееся нарушением или прекращением функции почек);
- гипоплазия почек (недостаточное развитие ткани этого органа);
- отсутствие одной или обеих почек.

Половое развитие при синдроме Нунан варьирует от нормального до полного дефекта развития половых желез. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков - крипторхизм, или полное отсутствие яичек. Нарушается сперматогенез вплоть до полного отсутствия сперматозоидов.
Повышенная кровоточивость при оперативных вмешательствах.
Некоторые дети могут иметь легкие отклонения в умственном развитии.

Формы синдрома Нунан у ребенка

Семейная (имеет наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором у больных родителей рождаются больные дети).
Cпорадическая (то есть мутация гена возникает от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена).

Причины синдрома Нунан у ребенка

Наиболее частой причиной синдрома Нунан являются изменения в гене PTPN11. Мутация этого гена встречается у половины больных. Однако у небольшого процента людей с данным синдромом генетическая причина неясна.
Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что у больных родителей, имеющих мутированный ген, рождаются больные дети.
Синдром Нунан может быть вызван новой мутацией гена. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенного риска завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутированного гена.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика синдрома Нунан у ребенка

Диагноз устанавливают на основании:

характерных клинические признаков — сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, необычных лицевых признаков (например: широкий лоб, миндалевидная форма глаз с опущением век, недоразвитие верхней челюсти);
лабораторных данных (снижение ХII фактора свертываемости крови, уровня тестостерона (основного мужского гормона) в сыворотке крови у мужчин);
инструментальных исследований (ЭКГ, эхокардиография, рентген грудной клетки) для выявления пороков развития внутренних органов.

Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Нунан у ребенка

Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится симптоматическое.
При крипторхизме (врожденная аномалия у мальчиков, вследствие которой либо одно, либо сразу два яичка находятся не в мошонке) показано оперативное лечение – перемещение яичек в мошонку.
При снижении уровня андрогенов (мужские половые гормоны, вырабатываемые преимущественно в семенниках) показана заместительная терапия данными гормонами.
Гемодиализ — метод внепочечного очищения крови с целью удаления из организма токсических продуктов обмена веществ (в случае развития почечной недостаточности).

Осложнения и последствия синдрома Нунан у ребенка

Скопление жидкости в полостях, окружающих легкие и сердце.
Массивные кровотечения во время проведения хирургических операций или лечения зубов.
Мужское бесплодие.

Профилактика синдрома Нунан у ребенка

Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск спонтанного развития заболевания.
Сегодня не существует никакого известного способа предотвратить развитие этого заболевания.