Синдром Нунан

...или: Синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом

Синдром Нунан — это наследственное заболевание, при котором у больных родителей, имеющих мутированный ген PTPN11, рождаются больные дети. Мужчины с таким синдромом часто бесплодны, поэтому патологический ген практически всегда передается от матери — носителя гена. Данное заболевание носит семейный характер, но встречаются также единичные случаи, не связанные с наследственностью.

Симптомы

Внешний вид.

Низкий рост. Средний рост у женщин 153 см, у мужчин 163 см. При рождении как вес, так и длина новорожденных с синдромом Нунан в пределах нормы. Задержка роста наблюдается с 2-3х лет.
Изменения со стороны лица:
- широкий лоб;
- широко расставленные глаза (гипертелоризм) миндалевидной формы с кожной складкой во внутреннем углу глаза;
- опущение век (птоз) вследствие слабой функции мышц или мелких глазниц. Примерно две трети детей c таким симптомом имеют проблемы со зрением. Птоз века ограничивает поле зрения и приводит к развитию косоглазия;
- недоразвитие верхней челюсти (микрогнатия) и высокое арковидное небо, неправильное взаимное расположение зубов верхней и нижней челюстей;
- деформация или низкая посадка ушных раковин, как следствие — нарушения слуха.

Линия роста волос на затылке имеет трезубец-образную форму.
Широкая короткая шея.
Грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками.
Врожденная деформация локтевого сустава.
Короткие пальцы.
Плоскостопие.

Пороки внутренних органов.

Чаще страдает сердечно-сосудистая система. Наиболее часто встречаются стеноз (сужение) легочного ствола и дефект межжелудочковой перегородки.
На втором месте стоят пороки развития мочеполовой системы. Со стороны почек выделяют следующие пороки:
- гидронефроз (прогрессирующее расширение полостей почек с последующим уменьшением ткани, сопровождающееся нарушением или прекращением функции почек);
- гипоплазия почек (недостаточное развитие ткани этого органа);
- отсутствие одной или обеих почек.

Половое развитие при синдроме Нунан варьирует от нормального до полного дефекта развития половых желез. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков - крипторхизм, или полное отсутствие яичек. Нарушается сперматогенез вплоть до полного отсутствия сперматозоидов.
Повышенная кровоточивость при оперативных вмешательствах.
Некоторые дети могут иметь легкие отклонения в умственном развитии.

Формы

Семейная (имеет наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором у больных родителей рождаются больные дети).
Cпорадическая (то есть мутация гена возникает от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена).

Причины

Наиболее частой причиной синдрома Нунан являются изменения в гене PTPN11. Мутация этого гена встречается у половины больных. Однако у небольшого процента людей с данным синдромом генетическая причина неясна.
Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что у больных родителей, имеющих мутированный ген, рождаются больные дети.
Синдром Нунан может быть вызван новой мутацией гена. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенного риска завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутированного гена.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании:

характерных клинические признаков — сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, необычных лицевых признаков (например: широкий лоб, миндалевидная форма глаз с опущением век, недоразвитие верхней челюсти);
лабораторных данных (снижение ХII фактора свертываемости крови, уровня тестостерона (основного мужского гормона) в сыворотке крови у мужчин);
инструментальных исследований (ЭКГ, эхокардиография, рентген грудной клетки) для выявления пороков развития внутренних органов.

Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение

Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится симптоматическое.
При крипторхизме (врожденная аномалия у мальчиков, вследствие которой либо одно, либо сразу два яичка находятся не в мошонке) показано оперативное лечение – перемещение яичек в мошонку.
При снижении уровня андрогенов (мужские половые гормоны, вырабатываемые преимущественно в семенниках) показана заместительная терапия данными гормонами.
Гемодиализ — метод внепочечного очищения крови с целью удаления из организма токсических продуктов обмена веществ (в случае развития почечной недостаточности).

Осложнения и последствия

Скопление жидкости в полостях, окружающих легкие и сердце.
Массивные кровотечения во время проведения хирургических операций или лечения зубов.
Мужское бесплодие.

Профилактика

Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск спонтанного развития заболевания.
Сегодня не существует никакого известного способа предотвратить развитие этого заболевания.