Синдром Шершевского-Тернера

Внешние признаки:

• “ лицо сфинкса” – своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы;
• непропорциональное телосложение – низкий рост в сочетании с избыточной массой тела;
• « бочкообразная» грудная клетка;
• « крыловидные» складки шеи;
• короткая шея, рост волос на шее.

Нарушения полового развития:

• заметно в подростковом возрасте;
• проявляется недоразвитием молочных желез и женских половых органов, отсутствием месячных, слабо выраженным оволосением области лобка и подмышечных впадин;
• женщины в большинстве случаев бесплодны.

Врожденные пороки развития:

• сердца и сосудов (сужение почечных артерий, дефект межжелудочковой перегородки);
• почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);
• органа слуха;
• опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей, уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).

Задержка роста:

• самый частый симптом заболевания;
• у новорожденного рост незначительно ниже среднестатистических показателей;
• в подростковом возрасте отставание в росте становится хорошо заметным;
• у взрослого человека с синдромом Шершевского-Тернера рост на 20-30 см ниже среднего.

Задержка умственного и психического развития:

• отставание от сверстников в интеллектуальном плане (плохая память, невнимательность и т.д.);
• встречаются различные виды психических нарушений (депрессии, психозы, эмоциональная лабильность – быстрая смена настроения от радости до агрессивного поведения), повышенный уровень тревожности).

Синдром Шершевского-Тернера предполагает наличие целого комплекса нарушений со стороны различных органов и систем. Данные изменения у каждого больного индивидуальны.
В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:

• с полным отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием многочисленных врожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), характерных внешних признаков заболевания (« лицо сфинкса» (своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы), крыловидные складки шеи и другие); часто протекает с наличием осложнений;
• с сохранением половой хромосомы в одних клетках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более благоприятный и сопровождается меньшим количеством врожденных нарушений, меньшей степенью полового недоразвития; реже развиваются осложнения.

• Причина возникновения заболевания – влияние различных неблагоприятных факторов (например, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, хронический алкоголизм у родителей) на половые клетки, что ведет к структурным изменениям (мутациям) в генетической информации, которая в них заложена.
• При наличии генетических заболеваний в предыдущих поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается чаще.

• Данное заболевание можно заподозрить при рождении ребенка, на основании данных осмотра и комплексной оценки развития его органов и систем.
• Иногда первым признаком заболевания является низкий рост в подростковом возрасте (рост больных с синдромом Шершевского-Тернера не превышает 1,5 м).
• Для подтверждения диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).
• Из дополнительных методов исследования используют:
  • рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клетки;
  • ультразвуковое исследование сердца и сосудов;
  • ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;
  • обследование ЛОР-органов;
  • обследование органа зрения.

Иногда диагноз устанавливается у ребенка, когда он еще не появился на свет (во внутриутробном периоде), показанием для генетического исследования в таком случае являются отклонения (признаки хромосомных заболеваний), найденные с помощью ультразвукового исследования. 

Возможна также консультация медицинского генетика.

Объем лечебных мероприятий сильно варьируется у того или иного больного и определяется нарушениями в каждом конкретном случае.

Основные направления:

• хирургическое лечение пороков внутренних органов;
• пластическая хирургия (например, удаление « крыловидных» складок);
• гормональное лечение (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового развития);
• психотерапевтическое лечение.

В большинстве случаев женщины, больные синдромом Шершевского-Тернера, бесплодны. Однако известны случаи беременности традиционным способом и с помощью искусственного оплодотворения у больных с « мозаичным» вариантом.
Также встречаются случаи беременности больных, которым рано начали проводить гормональное лечение.
Осложнения заболевания напрямую связаны с наследственными нарушениями, такими как:

• раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца – заболевание, связанное с недостаточным поступлением кислорода в клетки сердца, артериальная гипертензия – повышение артериального (кровяного) давления) при несвоевременном хирургическом лечении врожденных пороков сердца;
• нарушения развития органа слуха и мочевыделительной системы, которые способствуют частым инфекционным осложнениям — отиту, циститу (инфекционно-воспалительное заболевание мочевого пузыря), пиелонефриту (инфекционно-воспалительное заболевание почек);
• бесплодие, которое является результатом задержки развития женских половых органов;
• более высокий риск развития ожирения и сахарного диабета — у больных синдромом Шершевского-Тернера.

При своевременной постановке диагноза, регулярном всестороннем наблюдении и комплексном лечении больные хорошо адаптируются как социально, так и психологически. Исключение – наличие тяжелых врожденных пороков сердца и сосудов.

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование, планирование и своевременная подготовка к беременности.