Синдром Шершевского-Тернера у детей
...или: Синдром Тернера, синдром Ульриха, синдром Тернера-Ульриха, сексогенная карликовость, XO-синдром
Синдром Шершевского-Тернера — это генетическое заболевание, которым страдают только женщины. Характеризуется отставанием в физическом, психическом и половом развитии. Развивается в результате полного или частичного отсутствия в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации — половой хромосомы. Заболевание из поколения в поколение не передается. Длительность жизни таких больных практически не отличается от длительности жизни здоровых людей, однако у них отмечают более быстрые темпы старения.
Симптомы синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
Внешние признаки:
- “ лицо сфинкса” – своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы;
- непропорциональное телосложение – низкий рост в сочетании с избыточной массой тела;
- « бочкообразная» грудная клетка;
- « крыловидные» складки шеи;
- короткая шея, рост волос на шее.
- заметно в подростковом возрасте;
- проявляется недоразвитием молочных желез и женских половых органов, отсутствием месячных, слабо выраженным оволосением области лобка и подмышечных впадин.
- сердца и сосудов (сужение почечных артерий, дефект межжелудочковой перегородки);
- почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);
- органа слуха;
- опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей, уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).
- самый частый симптом заболевания;
- у новорожденного рост незначительно ниже среднестатистических показателей;
- в подростковом возрасте отставание в росте становится хорошо заметным;
- у взрослого человека с синдромом Шершевского-Тернера рост на 20-30 см ниже среднего.
- отставание от сверстников в интеллектуальном плане (плохая память, невнимательность и т.д.);
- встречаются различные виды психических нарушений (депрессии, психозы, эмоциональная лабильность – быстрая смена настроения от радости до агрессивного поведения), повышенный уровень тревожности).
Формы синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
Синдром Шершевского-Тернера предполагает наличие целого комплекса нарушений со стороны различных органов и систем. Данные изменения у каждого больного индивидуальны.
В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:
В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:
- с полным отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием многочисленных врожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), характерных внешних признаков заболевания (« лицо сфинкса» (своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы), крыловидные складки шеи и другие); часто протекает с наличием осложнений;
- с сохранением половой хромосомы в одних клетках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более благоприятный и сопровождается меньшим количеством врожденных нарушений, меньшей степенью полового недоразвития; реже развиваются осложнения.
Причины синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
- Причина возникновения заболевания – влияние различных неблагоприятных факторов (например, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, хронический алкоголизм у родителей) на половые клетки, что ведет к структурным изменениям (мутациям) в генетической информации, которая в них заложена.
- При наличии генетических заболеваний в предыдущих поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается чаще.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
- Данное заболевание можно заподозрить при рождении ребенка, на основании данных осмотра и комплексной оценки развития его органов и систем.
- Иногда первым признаком заболевания является низкий рост в подростковом возрасте (рост больных с синдромом Шершевского-Тернера не превышает 1,5 м).
- Для подтверждения диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).
-
Из дополнительных методов исследования используют:
- рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клетки;
- ультразвуковое исследование сердца и сосудов;
- ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;
- обследование ЛОР-органов;
- обследование органа зрения.
Возможна также консультация детского эндокринолога, медицинского генетика.
Лечение синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
Объем лечебных мероприятий сильно варьируется у того или иного больного и определяется нарушениями в каждом конкретном случае.
Основные направления:
Основные направления:
- хирургическое лечение пороков внутренних органов;
- пластическая хирургия (например, удаление « крыловидных» складок);
- гормональное лечение (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового развития);
- психотерапевтическое лечение.
Осложнения и последствия синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
Осложнения заболевания напрямую связаны с наследственными нарушениями, такими как:
- раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца – заболевание, связанное с недостаточным поступлением кислорода в клетки сердца, артериальная гипертензия – повышение артериального (кровяного) давления) при несвоевременном хирургическом лечении врожденных пороков сердца;
- нарушения развития органа слуха и мочевыделительной системы, которые способствуют частым инфекционным осложнениям — отиту, циститу (инфекционно-воспалительное заболевание мочевого пузыря), пиелонефриту (инфекционно-воспалительное заболевание почек);
- бесплодие, которое является результатом задержки развития женских половых органов;
- более высокий риск развития ожирения и сахарного диабета — у больных синдромом Шершевского-Тернера.
Профилактика синдрома Шершевского-Тернера у ребенка
Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование, планирование и своевременная подготовка к беременности.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование, планирование и своевременная подготовка к беременности.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Шершевского-Тернера?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
