Акции и спецпредложения

Синдром Швахмана

...или: Синдром Швахмана-Даймонда, синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга, липоматозная врожденная гипоплазия панкреаса с гематологическими признаками

Синдром Швахмана – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием поджелудочной железы в сочетании с нарушением работы костного мозга и костей скелета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребенок рождается в случае передачи дефектного гена от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Прогноз при синдроме Швахмана неблагоприятный: большинство больных погибают до 7 лет, единицы доживают до 20 лет.

Симптомы синдрома Швахмана

Экзокринная (внешнесекреторная (недостаток вырабатываемого поджелудочного сока)) недостаточность поджелудочной железы:
- частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом;
- снижение или отсутствие аппетита;
- снижение массы тела.

Недостаточность костного мозга, которая характеризуется возникновением частых инфекционных заболеваний, в том числе органов дыхания (бронхитов, пневмоний), кожи (абсцессов (ограниченных гнойников)) и других.
Костные нарушения (деформация костей).
Эндокринные нарушения (недостаток или избыток выработки гормонов (биологически активных веществ)), проявляющиеся в виде таких изменений, как:
- субнанизм (низкорослость);
- гипогонадизм – и у мужчин, и у женщин;
- гиперкортицизм (избыточная выработка глюкокортикоидов — гормонов, выделяемых надпочечниками и гипофизом (мозговым придатком, частью головного мозга, вырабатывающей гормоны)).

Снижение нервно-психического развития — умственная отсталость.
Дополнительные, не всегда встречающиеся симптомы:
- аномалии формы (например, искривления) и числа пальцев;
- пигментные пятна (небольшие участки коричневого цвета) на коже и слизистых оболочках рта, глаз и других органов;
- косоглазие.

Формы

В зависимости от степени недоразвития поджелудочной железы, костного мозга и костей скелета выделяют следующие формы:

легкая форма – нарушения, характерные для синдрома Швахмана, присутствуют у больного не в полном объеме (не все и не максимально выражены). При полноценной заместительной терапии (назначении препаратов поджелудочной железы в виде лекарственных средств) пациенты могут дожить до 20 лет;
тяжелая форма – симптомы заболевания проявляются с рождения, быстро прогрессируют. Пациенты погибают в раннем возрасте, несмотря на проводимое лечение.

Причины

Непосредственной причиной синдрома Швахмана служит мутация (изменение) SBDS-гена (Shwachman-Bodian-Diamondsyndrome-gene) на 7-ой хромосоме в зоне 7qll.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда, в каком возрасте появились первые симптомы заболевания (как правило, это частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом, снижение или отсутствие аппетита, снижение массы тела), как они развивались с течением времени, какие меры были предприняты для лечения заболевания.
Анализ анамнеза жизни: врач уточняет, есть ли какие-то дополнительные хронические (длительно протекающие) заболевания, как часто у пациента бывают простудные заболевания.
Анализ семейного анамнеза:- выясняется, есть ли у кого-то из близких родственников синдром Швахмана.
Врачебный осмотр: оценивается общее состояние пациента (гармоничность развития, соответствие роста и веса его возрасту), измеряются кровяное давление, пульс, врач выслушивает сердце, легкие, пальпирует (ощупывает) живот и так далее. Данный осмотр позволяет выявить наличие каких-либо отклонений от нормы.
Общий анализ крови: позволяет обнаружить выраженное снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови), тромбоцитов (кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови), эритроцитов (красных клеток крови), нейтропению (снижение уровня нейтрофилов – вида лейкоцитов, обеспечивающих защиту организма от различных инфекций), иногда встречается панцитопения (пониженное содержание всех клеток крови).
Анализ кала: позволяет обнаружить стеаторею.
Биохимический анализ крови: включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
Определение уровня глюкозы (сахара) крови: при этом заболевании не изменяется.
Общий анализ мочи: позволяет обнаружить повышенный уровень белка, лейкоцитов, эритроцитов.
Пробы для исключения муковисцидоза (тяжелого наследственного (передающегося от родителей к детям) заболевания, схожего по симптомам с синдромом Швахмана).
- Потовая проба: после определенной подготовки берут пробу пота с кожи и затем определяют содержание в ней хлорида натрия. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л.
- Определение концентрации эластазы-1 (фермента поджелудочной железы, не разрушающегося в кишечнике; по его содержанию оценивают, как функционирует поджелудочная железа) в кале: в норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы, выраженное снижение свидетельствует о наличии муковисцидоза.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — исследование состояния органов брюшной полости с помощью ультразвуковых волн. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии (неправильного развития) поджелудочной железы.
Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов. Проводится для исключения другой патологии и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса; безопасен для организма в отличие от рентгеновских методов исследования. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.

Лечение синдрома Швахмана

Назначение постоянной строгой диеты:
- ограничение жиров или замена их на жиры с короткими и средними цепями (особенность химической формулы — разное количество атомов в составе молекулы) — « обезжиренные жиры», молекулы которых легко расщепляются;
- высококалорийная, богатая белками пища.

Заместительное (восполнение недостатка ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме), вырабатываемых органом) назначение препаратов поджелудочной железы.
Своевременная терапия антибактериальными препаратами при возникновении инфекций.

Осложнения и последствия

Отставание в росте, деформации костей скелета, характерно искривление грудной клетки (она становится узкой), ребра короткие, со свободными передними концами (в норме они должны быть прикреплены к грудине).
Вторичный иммунодефицит (снижение способности организма сопротивляться инфекциям), вследствие чего часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (абсцессы (ограниченные участки гнойного расплавления ткани)).
Стеатоз печени (жировой гепатоз).
Цирроз печени.

Профилактика синдрома Швахмана

Специфической (именно этого заболевания) профилактики синдрома Швахмана не существует.

Авторы

Чернышёва Дарья Юрьевна, к.м.н, врач-уролог.
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.