Синдром Швахмана
...или: Синдром Швахмана-Даймонда, синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга, липоматозная врожденная гипоплазия панкреаса с гематологическими признаками
Синдром Швахмана – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием поджелудочной железы в сочетании с нарушением работы костного мозга и костей скелета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребенок рождается в случае передачи дефектного гена от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Прогноз при синдроме Швахмана неблагоприятный: большинство больных погибают до 7 лет, единицы доживают до 20 лет.
Симптомы синдрома Швахмана
-
Экзокринная (внешнесекреторная (недостаток вырабатываемого поджелудочного сока)) недостаточность поджелудочной железы:
- частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом;
- снижение или отсутствие аппетита;
- снижение массы тела.
- Недостаточность костного мозга, которая характеризуется возникновением частых инфекционных заболеваний, в том числе органов дыхания (бронхитов, пневмоний), кожи (абсцессов (ограниченных гнойников)) и других.
- Костные нарушения (деформация костей).
-
Эндокринные нарушения (недостаток или избыток выработки гормонов (биологически активных веществ)), проявляющиеся в виде таких изменений, как:
- субнанизм (низкорослость);
- гипогонадизм – и у мужчин, и у женщин;
- гиперкортицизм (избыточная выработка глюкокортикоидов — гормонов, выделяемых надпочечниками и гипофизом (мозговым придатком, частью головного мозга, вырабатывающей гормоны)).
- Снижение нервно-психического развития — умственная отсталость.
-
Дополнительные, не всегда встречающиеся симптомы:
- аномалии формы (например, искривления) и числа пальцев;
- пигментные пятна (небольшие участки коричневого цвета) на коже и слизистых оболочках рта, глаз и других органов;
- косоглазие.
Формы
В зависимости от степени недоразвития поджелудочной железы, костного мозга и костей скелета выделяют следующие формы:
- легкая форма – нарушения, характерные для синдрома Швахмана, присутствуют у больного не в полном объеме (не все и не максимально выражены). При полноценной заместительной терапии (назначении препаратов поджелудочной железы в виде лекарственных средств) пациенты могут дожить до 20 лет;
- тяжелая форма – симптомы заболевания проявляются с рождения, быстро прогрессируют. Пациенты погибают в раннем возрасте, несмотря на проводимое лечение.
Причины
Непосредственной причиной синдрома Швахмана служит мутация (изменение) SBDS-гена (Shwachman-Bodian-Diamondsyndrome-gene) на 7-ой хромосоме в зоне 7qll.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
- Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда, в каком возрасте появились первые симптомы заболевания (как правило, это частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом, снижение или отсутствие аппетита, снижение массы тела), как они развивались с течением времени, какие меры были предприняты для лечения заболевания.
- Анализ анамнеза жизни: врач уточняет, есть ли какие-то дополнительные хронические (длительно протекающие) заболевания, как часто у пациента бывают простудные заболевания.
- Анализ семейного анамнеза:- выясняется, есть ли у кого-то из близких родственников синдром Швахмана.
- Врачебный осмотр: оценивается общее состояние пациента (гармоничность развития, соответствие роста и веса его возрасту), измеряются кровяное давление, пульс, врач выслушивает сердце, легкие, пальпирует (ощупывает) живот и так далее. Данный осмотр позволяет выявить наличие каких-либо отклонений от нормы.
- Общий анализ крови: позволяет обнаружить выраженное снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови), тромбоцитов (кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови), эритроцитов (красных клеток крови), нейтропению (снижение уровня нейтрофилов – вида лейкоцитов, обеспечивающих защиту организма от различных инфекций), иногда встречается панцитопения (пониженное содержание всех клеток крови).
- Анализ кала: позволяет обнаружить стеаторею.
- Биохимический анализ крови: включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
- Определение уровня глюкозы (сахара) крови: при этом заболевании не изменяется.
- Общий анализ мочи: позволяет обнаружить повышенный уровень белка, лейкоцитов, эритроцитов.
-
Пробы для исключения муковисцидоза (тяжелого наследственного (передающегося от родителей к детям) заболевания, схожего по симптомам с синдромом Швахмана).
- Потовая проба: после определенной подготовки берут пробу пота с кожи и затем определяют содержание в ней хлорида натрия. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л.
- Определение концентрации эластазы-1 (фермента поджелудочной железы, не разрушающегося в кишечнике; по его содержанию оценивают, как функционирует поджелудочная железа) в кале: в норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы, выраженное снижение свидетельствует о наличии муковисцидоза.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — исследование состояния органов брюшной полости с помощью ультразвуковых волн. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии (неправильного развития) поджелудочной железы.
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов. Проводится для исключения другой патологии и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса; безопасен для организма в отличие от рентгеновских методов исследования. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
- Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.
Лечение синдрома Швахмана
-
Назначение постоянной строгой диеты:
- ограничение жиров или замена их на жиры с короткими и средними цепями (особенность химической формулы — разное количество атомов в составе молекулы) — « обезжиренные жиры», молекулы которых легко расщепляются;
- высококалорийная, богатая белками пища.
- Заместительное (восполнение недостатка ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме), вырабатываемых органом) назначение препаратов поджелудочной железы.
- Своевременная терапия антибактериальными препаратами при возникновении инфекций.
Осложнения и последствия
- Отставание в росте, деформации костей скелета, характерно искривление грудной клетки (она становится узкой), ребра короткие, со свободными передними концами (в норме они должны быть прикреплены к грудине).
- Вторичный иммунодефицит (снижение способности организма сопротивляться инфекциям), вследствие чего часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (абсцессы (ограниченные участки гнойного расплавления ткани)).
- Стеатоз печени (жировой гепатоз).
- Цирроз печени.
Профилактика синдрома Швахмана
Специфической (именно этого заболевания) профилактики синдрома Швахмана не существует.
- Авторы
Чернышёва Дарья Юрьевна, к.м.н, врач-уролог.
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Что делать при синдроме Швахмана?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 