Акции и спецпредложения

Синдром Швахмана у взрослых

...или: Синдром Швахмана-Даймонда, синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга, липоматозная врожденная гипоплазия панкреаса с гематологическими признаками

Синдром Швахмана – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием поджелудочной железы в сочетании с нарушением работы костного мозга и костей скелета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребенок рождается в случае передачи дефектного гена от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Прогноз при синдроме Швахмана неблагоприятный: большинство больных погибают до 7 лет, единицы доживают до 20 лет.

Симптомы синдрома Швахмана у взрослого

Экзокринная (внешнесекреторная (недостаток вырабатываемого поджелудочного сока)) недостаточность поджелудочной железы:
- частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом;
- снижение или отсутствие аппетита;
- снижение массы тела.

Недостаточность костного мозга, которая характеризуется возникновением частых инфекционных заболеваний, в том числе органов дыхания (бронхитов, пневмоний), кожи (абсцессов (ограниченных гнойников)) и других.
Костные нарушения (деформация костей).
Эндокринные нарушения (недостаток или избыток выработки гормонов (биологически активных веществ)), проявляющиеся в виде таких изменений, как:
- субнанизм (низкорослость);
- гипогонадизм – и у мужчин, и у женщин;
- гиперкортицизм (избыточная выработка глюкокортикоидов — гормонов, выделяемых надпочечниками и гипофизом (мозговым придатком, частью головного мозга, вырабатывающей гормоны)).

Снижение нервно-психического развития — умственная отсталость.
Дополнительные, не всегда встречающиеся симптомы:
- аномалии формы (например, искривления) и числа пальцев;
- пигментные пятна (небольшие участки коричневого цвета) на коже и слизистых оболочках рта, глаз и других органов;
- косоглазие.

Формы синдрома Швахмана у взрослого

В зависимости от степени недоразвития поджелудочной железы, костного мозга и костей скелета выделяют следующие формы:

легкая форма – нарушения, характерные для синдрома Швахмана, присутствуют у больного не в полном объеме (не все и не максимально выражены). При полноценной заместительной терапии (назначении препаратов поджелудочной железы в виде лекарственных средств) пациенты могут дожить до 20 лет;
тяжелая форма – симптомы заболевания проявляются с рождения, быстро прогрессируют. Пациенты погибают в раннем возрасте, несмотря на проводимое лечение.

Причины синдрома Швахмана у взрослого

Непосредственной причиной синдрома Швахмана служит мутация (изменение) SBDS-гена (Shwachman-Bodian-Diamondsyndrome-gene) на 7-ой хромосоме в зоне 7qll.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика синдрома Швахмана у взрослого

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда, в каком возрасте появились первые симптомы заболевания (как правило, это частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом, снижение или отсутствие аппетита, снижение массы тела), как они развивались с течением времени, какие меры были предприняты для лечения заболевания.
Анализ анамнеза жизни: врач уточняет, есть ли какие-то дополнительные хронические (длительно протекающие) заболевания, как часто у пациента бывают простудные заболевания.
Анализ семейного анамнеза:- выясняется, есть ли у кого-то из близких родственников синдром Швахмана.
Врачебный осмотр: оценивается общее состояние пациента (гармоничность развития, соответствие роста и веса его возрасту), измеряются кровяное давление, пульс, врач выслушивает сердце, легкие, пальпирует (ощупывает) живот и так далее. Данный осмотр позволяет выявить наличие каких-либо отклонений от нормы.
Общий анализ крови: позволяет обнаружить выраженное снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови), тромбоцитов (кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови), эритроцитов (красных клеток крови), нейтропению (снижение уровня нейтрофилов – вида лейкоцитов, обеспечивающих защиту организма от различных инфекций), иногда встречается панцитопения (пониженное содержание всех клеток крови).
Анализ кала: позволяет обнаружить стеаторею.
Биохимический анализ крови: включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
Определение уровня глюкозы (сахара) крови: при этом заболевании не изменяется.
Общий анализ мочи: позволяет обнаружить повышенный уровень белка, лейкоцитов, эритроцитов.
Пробы для исключения муковисцидоза (тяжелого наследственного (передающегося от родителей к детям) заболевания, схожего по симптомам с синдромом Швахмана).
- Потовая проба: после определенной подготовки берут пробу пота с кожи и затем определяют содержание в ней хлорида натрия. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л.
- Определение концентрации эластазы-1 (фермента поджелудочной железы, не разрушающегося в кишечнике; по его содержанию оценивают, как функционирует поджелудочная железа) в кале: в норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы, выраженное снижение свидетельствует о наличии муковисцидоза.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — исследование состояния органов брюшной полости с помощью ультразвуковых волн. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии (неправильного развития) поджелудочной железы.
Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов. Проводится для исключения другой патологии и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса; безопасен для организма в отличие от рентгеновских методов исследования. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.

Лечение синдрома Швахмана у взрослого

Назначение постоянной строгой диеты:
- ограничение жиров или замена их на жиры с короткими и средними цепями (особенность химической формулы — разное количество атомов в составе молекулы) — « обезжиренные жиры», молекулы которых легко расщепляются;
- высококалорийная, богатая белками пища.

Заместительное (восполнение недостатка ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме), вырабатываемых органом) назначение препаратов поджелудочной железы.
Своевременная терапия антибактериальными препаратами при возникновении инфекций.

Осложнения и последствия синдрома Швахмана у взрослого

Отставание в росте, деформации костей скелета, характерно искривление грудной клетки (она становится узкой), ребра короткие, со свободными передними концами (в норме они должны быть прикреплены к грудине).
Вторичный иммунодефицит (снижение способности организма сопротивляться инфекциям), вследствие чего часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (абсцессы (ограниченные участки гнойного расплавления ткани)).
Стеатоз печени (жировой гепатоз).
Цирроз печени.

Профилактика синдрома Швахмана у взрослого

Специфической (именно этого заболевания) профилактики синдрома Швахмана не существует.

Авторы

Чернышёва Дарья Юрьевна, к.м.н, врач-уролог.
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.