Средиземноморская лихорадка у беременных

• Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
• Озноб.
• Боли в мышцах.
• Боли в животе.
• Увеличение живота.
• Напряжение мышц передней брюшной стенки.
• Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т.  д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
• Чувство нехватки воздуха.
• Кашель.
• Боли в груди.
• Боль и слабость в мышцах.
• Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене  MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы.
В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q .

Мутация  M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений.

Мутации  V726A и  E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания.

Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций. 
Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб - когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
• Анализ анамнеза жизни — как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
• Осмотр пациента – в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может  обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки)  могут обнаружиться различные хрипы.
• Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
• Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
• Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.

При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем  ультразвуковую картину воспаления.
• Консультация аллерголога-иммунолога. Необходима консультация акушера-гинеколога.

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

После установки диагноза « средиземноморская лихорадка» пациенту назначается пожизненный прием колхицина — обезболивающего противоподагрического (изначально предложенного для лечения подагры — нарушения обмена мочевой кислоты (продукта распада белков) в организме) средства.

• Амилоидоз почек.
• Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
• Развитие острой почечной недостаточности  вследствие амилоидоза почек
• Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.

Прогноз  пациентов со средиземноморской лихорадкой  определяется развитием системного амилоидоза  (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения почек. Если амилоидоз быстро поразит почки, то крайне вероятен летальный исход, если же он будет развиваться медленно, то у пациента может быть долгая полноценная жизнь.

Так как в основе средиземноморской лихорадки   лежат генетические нарушения (мутации), комплекс эффективных  профилактических мероприятий на сегодняшний день не разработан.

Беремнной необходимо:

• своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недель беременности),
• регулярно посещать акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре, 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре).

• Считается, что  чаще всего семейная средиземноморская лихорадка выявляется у жителей побережья Средиземного моря — турок, армян, евреев. В настоящее время  есть данные, что это заболевание также довольно распространенно среди других народностей, среди которых преобладают представители европеоидной расы — французы, немцы, русские.
• Исследования показывают, что во время беременности состояние пациенток улучшается, уменьшается количество приступов лихорадки (подъемов температуры тела до высоких цифр).