Средиземноморская лихорадка у детей
...или: Familial Mediterranean fever (FMF), семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), синдром Рейманна, болезнь Сигала-Маму, пароксизмальный полисерозит, периодическая болезнь
Средиземноморская лихорадка — это врожденное (возникшее внутриутробно) заболевание, обусловленное генетическими мутациями (нарушениями) и проявляющееся периодическими приступами лихорадки (подъемами температуры тела до высоких цифр). Средиземноморская лихорадка — одно из наиболее известных заболеваний из группы периодических синдромов (болезней, имеющих сходное происхождение и симптомы (признаки) со средиземноморской лихорадкой). В 95% процентах случаев заболевание дебютирует (впервые проявляет свои симптомы) в возрасте до 20-ти лет. Если это заболевание вовремя не распознано и не начато соответствующее лечение, то возможно возникновения серьезных осложнений, угрожающих жизни пациента.
Симптомы средиземноморской лихорадки у ребенка
- Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
- Озноб.
- Боли в мышцах.
- Боли в животе.
- Увеличение живота.
- Напряжение мышц передней брюшной стенки.
- Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т. д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
- Чувство нехватки воздуха.
- Кашель.
- Боли в груди.
- Боль и слабость в мышцах.
- Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.
- Отек мошонки (у мальчиков).
Описанные выше симптомы могут отличаться по их количеству и тяжести проявлений между двумя приступами подъема температуры тела у одного и того же пациента. У разных больных число симптомов и их выраженность также могут меняться.
Все вышеперечисленные признаки характерны для приступа лихорадки (подъема температуры тела до высоких цифр) и не беспокоят больного в период между приступами.
Причины средиземноморской лихорадки у ребенка
В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q .
Мутация M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений.
Мутации V726A и E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания.
Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.
Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций.
Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика средиземноморской лихорадки у ребенка
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб - когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
- Анализ анамнеза жизни: как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
- Осмотр пациента: в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки) могут обнаружиться различные хрипы; у мальчиков возможен отек мошонки.
- Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
- Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
- Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.
При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.
- Рентгенография органов грудной клетки — для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем ультразвуковую картину воспаления.
- Консультация детского аллерголога-иммунолога.
Лечение средиземноморской лихорадки у ребенка
Осложнения и последствия средиземноморской лихорадки у ребенка
- Амилоидоз почек.
- Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
- Развитие острой почечной недостаточности вследствие амилоидоза почек
- Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.
Прогноз пациентов со средиземноморской лихорадкой определяется развитием системного амилоидоза (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения почек. Если амилоидоз быстро поразит почки, то крайне вероятен летальный исход, если же он будет развиваться медленно, то у пациента может быть долгая полноценная жизнь.
Профилактика средиземноморской лихорадки у ребенка
Дополнительно средиземноморской лихорадки у ребенка
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при средиземноморской лихорадке?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру