Акции и спецпредложения

Туберозный склероз

...или: Болезнь Бурневилля, болезнь Прингла, болезнь Прингла-Бурневилля, факоматоз, эпилойя, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости

Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%), характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей. Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.

Симптомы туберозного склероза

Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает “ листья”, они имеют цвет « кофе с молоком», могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).
Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).
Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Причины

Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.
При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.
Наследуется аутосомно-доминантно: в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).
Осмотр кожи и консультация дерматолога:
- наличие бугорков размером до 0,5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой части головы;
- участки обесцвечивания кожи в виде “ листьев”, которые выявляются у 80% больных на первом году жизни и у 100% больных — на втором. С возрастом их число увеличивается;
- у 15% больных параллельно с гипопигментированными пятнами (белесые пятна) встречаются пятна цвета « кофе с молоком».
Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:
- визометрии (определение остроты зрения);
- периметрии (определение полей зрения – области пространства, которое видит глаз);
- офтальмоскопии (осмотр глазного дна) для обнаружения гамартом (доброкачественных опухолей) в сетчатке (часть глаза, улавливающая отраженный свет и преобразующая его в нервный импульс), отека соска зрительного нерва;
- биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).
Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:
- бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества);
- участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга);
- увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.
Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.

Лечение туберозного склероза

Не существует лечения, способного полностью избавить человека от этого заболевания.
Противосудорожная терапия: использование специальных препаратов (антиконвульсантов).
Хирургическое лечение:
- удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
- удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
- коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата – коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.
Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.

Осложнения и последствия

Эпилептический статус: затянувшийся судорожный приступ. При этом человек либо не приходит в сознание вовсе, либо приходит на краткий период, после чего судороги повторяются.
Острая окклюзионная гидроцефалия: развивается при блокаде оттока ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) из полости черепа. При этом ликвор накапливается внутри полостей черепа, растягивая его и прижимая ткань головного мозга к стенкам черепа, сдавливая их.
Хроническая почечная недостаточность.
Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Профилактика туберозного склероза

Проводить профилактику туберозного склероза не представляется возможным, так как он является генетическим заболеванием, развивающимся из-за спонтанной генетической мутации.
Консультация медицинского генетика при планировании беременности теми людьми, в семьях которых встречались случаи туберозного склероза.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.