Болезнь Гиршпрунга у взрослых
...или: Аганглиоз толстой кишки, врожденный аганглионарный мегаколон
Болезнь Гиршпрунга — это аномалия развития (врожденный дефект) толстой кишки, при которой в ее стенке наблюдается недостаток или полное отсутствие ганглиев (скоплений определенных нервных клеток, которые участвуют в двигательной функции кишечника), иннервирующих (регулирующих функции) отдел кишечника. В результате этого отдел кишки перестает участвовать в процессе пищеварения, что проявляется длительными запорами — дефекации (опорожнения прямой кишки) совершаются один раз в 5-7 дней или даже реже, что может длиться на протяжении нескольких лет до постановки диагноза и начала лечения). В тяжелых случаях стул может появиться только после клизмы. Чаще всего заболевание проявляет себя с первых дней и недель жизни ребенка: появляются запоры, ребенок беспокоен, плачет, наблюдается отставание в весе и росте. Встречается, в основном, среди мальчиков. Реже диагностируется в подростковом возрасте (например, на диспансеризации (периодическом медицинском осмотре) или при подозрении на другое заболевание кишечника) и без лечения быстро развивается и приводит к тяжелым последствиям.
Симптомы болезни Гиршпрунга у взрослого
Общие симптомы зависят от протяженности поражения и степени отсутствия ганглиев (скоплений определенных нервных клеток, которые участвуют в двигательной функции кишечника) в стенке толстой кишки. Чем меньше отсутствует ганглиев, тем позднее проявляется болезнь.
- Отсутствие самостоятельного стула (запор) с детства. Это основной симптом заболевания. Больные постоянно прибегают к клизмам.
- Отсутствие позыва к дефекации (опорожнению прямой кишки).
- Изредка может возникать диарея (жидкий стул).
- Периодическая боль по ходу толстой кишки.
- Метеоризм (усиленное образование газов в животе).
- Периодическое вздутие живота.
- Наличие « каловых камней» (плотные затвердевшие каловые массы).
- Отравление организма токсическими веществами, накапливающимися в кишечнике из-за застоя кишечного содержимого — при тяжелом течении заболевания и длительном анамнезе.
- Частичная гетерохромия (неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента)).
Формы болезни Гиршпрунга у взрослого
Классификация болезни Гиршпрунга основывается на определении места поражения кишечника.
По степени компенсации (возможности организма приспособиться к болезни) заболевания выделяют 3 формы.
-
Прямокишечная форма – поражение прямой кишки:
- с поражением промежностного отдела;
- с поражением ампулярной части (верхней широкой части прямой кишки, находящийся на уровне крестца).
- Ректосигмоидальная форма — поражение прямой и части сигмовидной кишки. Встречается чаще всего.
-
Субтотальная форма – поражение одной половины толстого кишечника:
- с поражением поперечной ободочной кишки;
- с распространением поражения на правую половину кишечника.
- Тотальная форма – поражение всего толстого кишечника.
По степени компенсации (возможности организма приспособиться к болезни) заболевания выделяют 3 формы.
- Компенсированная (наблюдаются запоры, но общее состояние удовлетворительное).
- Субкомпенсированная (развивается при тотальной и субтотальной форме болезни, помимо запора возникает анемия (малокровие, прогрессирующее снижение массы тела, требуются частые клизмы).
- Декомпенсированная (состояние тяжелое, требуются частые клизмы, развивается кишечная непроходимость (нарушение продвижения пищи и каловых масс по кишечнику), дистрофия (хроническое расстройство питания)).
Причины болезни Гиршпрунга у взрослого
Заболевание является врожденным (возникает внутриутробно), иногда наследственным (передается от родителей к детям). На сегодняшний день, молекулярно-генетические исследования показали, что мутации (стойкие преобразования в совокупности генов, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды) в гене, ответственном за проявление болезни Гиршпрунга встречаются у половины больных с положительным семейным анамнезом (наличие в семье человека с данной болезнью). Исследования по другим генам продолжаются, и пока точная причина возникновения заболевания не известна.
-
Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Диагностика болезни Гиршпрунга у взрослого
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились запоры (стул начал отсутствовать в течение нескольких дней и недель, дефекация (опорожнение прямой кишки) стала возможной только после клизмы, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
- Анализ семейного анамнеза (была ли у кого-нибудь из близких родственников болезнь Гиршпрунга).
- Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания, операции).
- Осмотр, пальцевое исследование прямой кишки (при этом прямая кишка пустая, даже если долгое время не было стула).
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (удается увидеть дополнительную петлю кишечника, что говорит нам об отсутствующей или сниженной моторике (продвижению кишечного содержимого) кишки).
- Рентгенологическое обследование кишечника, при котором обнаруживается характерные для этой болезни расширенные петли толстого кишечника. Этот метод достаточно проблематично трактовать у новорожденных в связи с тем, что в первые недели жизни ребенка разница между нормальным кишечником и измененным может быть несущественной.
- Биопсия (взятие кусочка слизистой оболочки кишки для исследования) позволяет уточнить диагноз и считается наиболее точным методом диагностики. Отсутствие нервных ганглиев (специфических нервных клеток) подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга. Особенно информативно у взрослых.
- Ирригография — рентгенологическое обследование кишечника с бариевой смесью (четко выделяющимся на рентгеновском снимке веществом). Позволяет выявить суженный участок кишечника и оценить степень этого сужения.
- Колоноскопия (диагностическая процедура, во время которой врач осматривает и оценивает состояние внутренней поверхности толстой кишки при помощи специально оптического инструмента (эндоскопа). Ближе к анальному отверстию выявляется пустая прямая кишка, дальше – каловые массы или каловые камни).
- Возможна также консультация терапевта.
Важно помнить, что наличие триады (трех основных) признаков (запор, метеоризм (повышенное газообразование) и специфические рентгенологические признаки) является специфичным для болезни Гиршпрунга.
Диагностика болезни Гиршпрунга редко проводится во взрослом возрасте, так как, в основном, она осуществляется в более раннем возрасте.
Лечение болезни Гиршпрунга у взрослого
Наиболее результативным является только хирургическое лечение болезни Гиршпрунга. Оно заключается в удалении расширенного отдела кишечника и аганглиарной зоны (зоны без нервных окончаний). В большинстве случаев после операции симптомы полностью исчезают. Операцию советуют делать как можно раньше, но у новорожденных сначала начинают с консервативной (медикаментозной) терапии, которая используется в качестве подготовки к операции:
- ликвидация кишечной непроходимости (сифонные (с использованием принципа сообщающихся сосудов и трубки с воронкой на конце) клизмы с физиологическим раствором (0.9% раствор хлорида натрия);
- прием пробиотиков (препаратов, стимулирующих жизнедеятельность и рост нормальной микрофлоры кишечника);
- диета – употребление продуктов, богатых клетчаткой (овощи, цельнозерновой хлеб, гречневая, кукурузная крупы), растительных масел, кисломолочных продуктов, продуктов, содержащих пищевые волокна (целлюлозу), большого количества жидкости (более 2.5 литров в день).
- витамины В6, В12, Е, С;
- массаж живота для улучшения отхождения каловых масс;
- внутривенное введение белковых препаратов (при выраженных нарушениях питания).
Осложнения и последствия болезни Гиршпрунга у взрослого
Осложнения непосредственно болезни Гиршпрунга:
После проведения операции могут возникнуть следующие осложнения:
- возникновение острого энтероколита (острого воспаления кишечной стенки). Развивается, как правило, при отсутствии соответствующего лечения. Болезнь быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу (смерти);
- « каловая» интоксикация – развивается из-за длительного отсутствия опорожнения кишечника в результате самоотравления организма токсическими веществами;
- образование « каловых камней» – в результате длительных запоров каловые массы становятся плотными и твердыми и выйти самостоятельно не могут, развивается кишечная непроходимость (опасное патологическое (ненормальное) состояние, характеризующееся серьезным повреждением стенок кишечника и застоем кишечного содержимого, что может привести к самоотравлению организма токсическими веществами);
- анемия (малокровие).
После проведения операции могут возникнуть следующие осложнения:
- возникновение острого энтероколита;
- запоры;
- диарея (жидкий стул);
- расхождение швов анастомоза (места хирургического соединения частей кишечника после удаления пораженного участка);
- непроходимость кишечника (нарушение продвижения по кишечнику переваренной пищи и каловых масс);
- послеоперационные инфекционные осложнения (нагноение раны, пневмония (воспаление легких), пиелонефрит (воспаление почек на фоне бактериальной инфекции));
- перитонит (острое воспаление брюшины и находящихся в ней органов).
Профилактика болезни Гиршпрунга у взрослого
Специфической профилактики болезни Гиршпрунга не существует, так как она считается врожденной. Своевременное выявление и хирургическое лечение этого заболевания – лучшая профилактика развития опасных осложнений.
Полезными являются методы неспецифической профилактики:
Полезными являются методы неспецифической профилактики:
- занятия спортом (лечебная физкультура, плавание, бег);
- сбалансированное и рациональное питание (употребление в пищу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи, употребление большого количества жидкости (более 2,5 литров в день)).
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при болезни Гиршпрунга?
- Выбрать подходящего врача гастроэнтеролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Первомайская