Болезнь Вильсона-Коновалова у женщин
...или: Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентику-лярная дегенерация, болезнь Вестфаля
Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у женщины
Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.
-
Поражение печени:
- желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
- увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
- нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
- повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
-
Поражение нервной системы и психические расстройства:
- навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
- параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
- судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
- нарушение глотания;
- нарушение речи, координации движений;
- депрессия;
- агрессивное поведение;
- нарушение сна;
- снижение памяти.
-
Поражение других внутренних органов:
- эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), нарушение менструального цикла, бесплодие);
- поражение почек;
- крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
- костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
- кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
- золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
- медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).
Формы болезни Вильсона-Коновалова у женщины
Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.
- Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
- Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
- Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
- Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
- Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у женщины
Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.
-
Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова у женщины
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или в подростковом возрасте), как давно было диагностировано заболевания, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
- Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки, какие условия труда и быта).
- Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
- Осмотр. При осмотре пациента определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.
-
Лабораторные методы исследования.
- Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
- Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
- Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
- Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
- Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
- Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
- Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
- Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
- Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
- Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
- Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
- Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии печени.
- Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
- Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
- Консультации офтальмолога, невролога.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у женщины
Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.
Консервативное лечение.
Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.
Консервативное лечение.
- Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
-
Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.
- Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
- Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
- Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
- Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
- Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
- Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
- Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
- Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
- Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
- Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).
Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.
Осложнения и последствия болезни Вильсона-Коновалова у женщины
- Без соответствующего лечения быстро приводит к летальному исходу (смерти).
- Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
- Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
- Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
-
Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, возникновение кровотечения из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
- кровавая рвота;
- мелена (черный стул);
- пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
- частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).
- Спутанность сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
- Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстро прогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной и/или алкогольной природы)).
- Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие их нарушенной фильтрации)) у больных циррозом печени.
- Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
- Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
- Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
- Хроническое нарушение менструальной функции (нерегулярные, слишком обильные, скудные или отсутствующие менструации).
- Бесплодие, которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у женщины
Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникающим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.
- Регулярные профилактические осмотры (как минимум, 1-2 раза в год, при необходимости и развитии обострений – чаще).
- Снижение или исключение влияния вредных производственных и бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
- Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
- Отказ от алкоголя, курения, наркотических препаратов.
- Прием поливитаминных комплексов.
- Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени, вызванных вирусами гепатита) и их своевременное и полноценное лечение.
-
Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
- гепатита (воспаления печени);
- гастрита (воспаления желудка);
- язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
- панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
- холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при болезни Вильсона-Коновалова?
- Выбрать подходящего врача гастроэнтеролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Преображенская площадь 
Первомайская