Болезнь Вильсона-Коновалова у беременных

...или: Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентику-лярная дегенерация, болезнь Вестфаля

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Наступление беременности довольно проблематично у женщин с болезнью Вильсона-Коновалова в связи с тем, что у них часто наблюдается нарушение менструального цикла и проблемы с зачатием. Если же беременность наступила, то, как правило, женщина вынашивает ее нормально.

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.

Поражение печени:
- желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
- увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
- нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
- повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).

Поражение нервной системы и психические расстройства:
- навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
- параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
- судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
- нарушение глотания;
- нарушение речи, координации движений;
- депрессия;
- агрессивное поведение;
- нарушение сна;
- снижение памяти.

Поражение других внутренних органов:
- почек;
- крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
- костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
- кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
- золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
- медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Формы болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или в подростковом возрасте), как давно было диагностировано заболевания, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациентки вредные привычки, какие у нее условия труда и быта, особенности течения беременности).
Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
Осмотр. При осмотре пациентки на ранних сроках беременности определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи; возможно наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.

Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным, но не обязательным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

Лабораторные методы исследования.
- Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), которое бывает при воспалительных заболеваниях)).
- Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
- Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание вещества, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
- Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка понижена).
- Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
- Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
- Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени, вызванных вирусами гепатита).
- Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
- Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
- Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости на ранних сроках беременности для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии (взятие фрагмента ткани на исследование) печени.
Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга) при признаках поражения нервной системы.
Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
Необходима консультация акушера-гинеколога. Консультации офтальмолога, невролога.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Проблема лечения при беременности заключается в необходимости продолжения терапии, которая может оказать неблагоприятное воздействие (преждевременные роды, выкидыш) на плод. Необходимо тщательное наблюдение во время беременности и решение вопроса о возможности продолжения терапии в индивидуальном порядке. Как правило, лечащий врач подбирает уменьшенные дозы препаратов, чтобы минимизировать их побочные эффекты.

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Консервативное (безоперационное) лечение.

Ограничение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждой больной с учетом активности заболевания.
- Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
- Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
- Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
- Противоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
- Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
- Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
- Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
- Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
- Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).

Хирургическое лечение.
Вопрос о проведении трансплантации (пересадки) печени при отсутствии эффекта от проводимого консервативного лечения во время беременности рассматривается в индивидуальном порядке.

Осложнения и последствия болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
Выкидыш.
Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, возникновение кровотечения из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
- кровавая рвота;
- мелена (черный стул);
- пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
- частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).

Спутанность сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночной функции).
Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной и/или алкогольной природы)).
Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функций почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие их нарушенной фильтрации)) у больных циррозом печени.
Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся в результате нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, развившееся из-за нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у беременной

Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникающим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.

Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недель беременности).
Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре).
Регулярные профилактические осмотры (как минимум, 1-2 раза в год, при необходимости и развитии обострений – чаще).
Снижение или исключение влияния вредных производственных и бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
Отказ от алкоголя, курения, наркотических препаратов.
Прием поливитаминных комплексов.
Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени, вызванных вирусами гепатита) и их своевременное и полноценное лечение.
Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
- гепатита (воспаления печени);
- гастрита (воспаления желудка);
- язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
- панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
- холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

Авторы

Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.