Цистиноз у детей
Цистиноз – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина (аминокислоты, входящей в состав белков), в результате которого поражаются внутренние органы (главным образом почки) из-за скопления в них кристаллов цистина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Проявляется во втором полугодии жизни ребенка.
Симптомы цистиноза у ребенка
Для детей характерно острое течение заболевания.
- Задержка роста.
- Потеря аппетита.
- Тошнота, рвота.
- Запор.
- Полиурия (выделение большого количества мочи).
- Полидипсия (неутолимая жажда).
- Повышение температуры тела до фебрильных цифр (выше 38.2°C).
-
Глазная патология:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- жжение в глазах;
- помутнение роговицы.
- Деформация костей (выпуклости в области лба и темени, сдавленная с боков грудная клетка, Х- или О-образное искривление ног).
- Увеличение печени, селезенки.
- Мышечная слабость.
Формы цистиноза у ребенка
-
Инфантильная (детская, нефропатическая) форма.
- Наиболее тяжелая форма.
- Проявляется на 4-6 месяце жизни.
-
Для нее характерно развитие синдрома Фанкони:
- ребенок рождается внешне здоровым, но через несколько месяцев перестает прибавлять в весе, теряет аппетит, появляется рвота, полиурия (выделение большого количества мочи);
- повышение температуры тела, не связанное с инфекцией;
- признаки рахита (заболевание, связанное с недостатком витамина D, участвующего в транспорте кальция в кости, проявляющееся деформацией грудной клетки, конечностей, черепа), не поддающиеся лечению витамином D;
- нарушение функции канальцев почек, что приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната (двууглекислые соли), фосфатов (соли и эфиры фосфорных кислот) и некоторых других веществ.
-
Ювенильная (промежуточная) форма.
- Развивается у детей с 10 лет.
- Для нее характерны те же признаки, что и для инфантильной формы, но они менее выражены.
-
При данной форме поражаются в основном глаза и почки:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- помутнение роговицы;
- жжение в глазах;
- полиурия (выделение большого количества мочи);
- полидипсия (неутолимая жажда).
-
Доброкачественная (взрослая) форма:
- наблюдается у взрослых;
- проявляется светобоязнью (боль в глазах от любого света), жжением в глазах, слезотечением, головной болью.
Причины цистиноза у ребенка
- Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
- Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика цистиноза у ребенка
-
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- задержка роста;
- не поддающийся лечению витамином D рахит (заболевание, имеющее следующие симптомы: выпуклости в области лба и темени, Х- и О-образное искривление ног, сдавленная с боков грудная клетка. Возникает при недостатке витамина D);
- поражение глаз (светобоязнь (боль в глазах от любого света), слезотечение, помутнение роговицы, жжение в глазах);
- потеря аппетита;
- слабость;
- высокая температура тела;
- полиурия (выделение большого количества мочи).
- Общий осмотр (невысокий рост, деформация грудной клетки, конечностей, черепа).
- Генетическое исследование (для обнаружения гена цистиноза).
- Лабораторные анализы крови и мочи (для определения уровня цистина (аминокислоты, входящей в состав белков)). В моче и крови обнаруживаются характерные для цистиноза изменения (повышенное содержание цистина и его кристаллов в клетках).
- Возможна также консультация нефролога, офтальмолога.
Лечение цистиноза у ребенка
- Течение доброкачественное, и обычно лечения не требуется.
- В случае выраженного дискомфорта применяют глазные капли с цистеамином для растворения кристаллов цистина и снятия симптомов.
Осложнения и последствия цистиноза у ребенка
- Без адекватного и своевременного лечения дети умирают от быстроразвивающейся почечной недостаточности (нарушения всех функций почек).
- При постоянном лечении заболевания возможно длительное время контролировать течение болезни и тем самым избегать смертельного исхода.
Профилактика цистиноза у ребенка
Принципов профилактики не разработано.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при цистинозе?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
