Акции и спецпредложения

Цистиноз у беременных

Цистиноз – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина (аминокислоты, входящей в состав белков), в результате которого поражаются внутренние органы (главным образом почки) из-за скопления в них кристаллов цистина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Проявляется во втором полугодии жизни ребенка.

Симптомы цистиноза у беременной

Для взрослых характерно хроническое течение заболевания.

Глазная патология:
- помутнение роговицы;
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение.
Головная боль.

Формы цистиноза у беременной

Инфантильная (детская, нефропатическая) форма.
- Наиболее тяжелая форма.
- Проявляется на 4-6 месяце жизни.
- Для нее характерно развитие синдрома Фанкони:
  - ребенок рождается внешне здоровым, но через несколько месяцев перестает прибавлять в весе, теряет аппетит, появляется рвота, полиурия (выделение большого количества мочи);
  - повышение температуры тела, не связанное с инфекцией;
  - признаки рахита (заболевание, связанное с недостатком витамина D, участвующего в транспорте кальция в кости, проявляющееся деформацией грудной клетки, конечностей, черепа), не поддающиеся лечению витамином D;
  - нарушение функции канальцев почек, что приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната (двууглекислые соли), фосфатов (соли и эфиры фосфорных кислот) и некоторых других веществ.

Ювенильная (промежуточная) форма.
- Развивается у детей с 10 лет.
- Для нее характерны те же признаки, что и для инфантильной формы, но они менее выражены.
- При данной форме поражаются в основном глаза и почки:
  - светобоязнь (боль в глазах от любого света);
  - помутнение роговицы;
  - жжение в глазах;
  - полиурия (выделение большого количества мочи);
  - полидипсия (неутолимая жажда).

Доброкачественная (взрослая) форма:
- наблюдается у взрослых;
- проявляется светобоязнью (боль в глазах от любого света), жжением в глазах, слезотечением, головной болью.

Причины цистиноза у беременной

Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач нефролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу нефрологу

Диагностика цистиноза у беременной

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение;
- жжение в глазах;
- головная боль.
Осмотр глаз с помощью щелевой лампы: определяются кристаллы цистина в роговице.
Возможна также консультация офтальмолога.
Необходима консультация акушера-гинеколога.

Лечение цистиноза у беременной

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Течение доброкачественное, и обычно лечения не требуется.
В случае выраженного дискомфорта применяют глазные капли с цистеамином для растворения кристаллов цистина и снятия симптомов.

Осложнения и последствия цистиноза у беременной

Прогноз заболевания благоприятный (не представляет угрозы для жизни).

Профилактика цистиноза у беременной

Принципов профилактики не разработано.
С помощью генетических тестов можно определить наличие дефектных генов и риск рождения ребенка с цистинозом.
Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
Своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).