Наследственный ангионевротический отек

...или: НАО, дефицит С1 ингибитора, дефекты ранних компонентов комплемента, дефект в системе комплемента

Наследственный ангионевротический отек – это заболевание, характеризующееся недостатком или сниженной активностью С1 ингибитора системы комплемента. Система комплемента – это группа сложных белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций. С1 ингибитор (один из белков системы комплемента) играет роль в регуляции (управлении) продукции (производства) брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление). При отсутствии С1 ингибитора или уменьшении его активности происходит избыточная продукция брадикинина, который вызывает отеки. Отеки могут развиваться стремительно и угрожать жизни больного при локализации (расположении), например, в дыхательных путях. Встречается довольно редко.

Симптомы наследственного ангионевротического отека

Отеки подкожной клетчатки, губ, лица, конечностей, половых органов, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.
Если у пациента отекает слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, то может наблюдаться боль в животе, анорексия (отсутствие чувства голода или аппетита), похудание вследствие анорексии, возможно возникновение рвоты.
Если у пациента появился отек гортани, то может возникнуть приступ асфиксии (удушья) вплоть до полного отсутствия доступа воздуха к дыхательным путям — такие отеки угрожают жизни пациента.

Формы

Наследственный ангионевротический отек 1-го типа – причиной возникновения являются мутации (нарушения) в гене С1NH, кодирующем (записывающем данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций) — примерно 85% больных.
Наследственный ангионевротический отек 2-го типа – концентрация С1 ингибитора у этих пациентов нормальная или даже повышена, однако функциональная активность белка С1 ингибитора снижена, также возникает из-за мутаций в гене С1NH.
Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – концентрация С1 ингибитора нормальная, функциональная активность в норме, мутации в генах отсутствуют, клинические симптомы есть; причина возникновения на сегодняшний день неизвестна. Возможно, появление заболевания обусловлено не известной на сегодняшний день мутацией.

Причины

Причиной заболевания являются генетические мутации (нарушения) в гене С1NH, который кодирует (записывает данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Заболевание является врожденным, то есть может передаваться от родителей к детям и наследуется по аутосомно-доминантному типу – человек может заболеть, если один из родителей пациента страдает дефицитом С1 ингибитора.

Иногда мутация в генах возникает самостоятельно, и тогда родившийся ребенок будет первым в семье, кто имеет наследственный ангионевротический отек.

Факторами, провоцирующими появление отеков, являются:

длительный стресс;
переохлаждение;
незначительные травмы;
наличие хронических инфекций;
прием ингибиторов АПФ (препаратов, применяемых для снижения артериального давления).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились частые отеки лица, губ, половых органов, дыхательных путей, с чем пациент связывает их возникновение.
Анализ анамнеза жизни — наличие отеков разной локализации (местоположения) в анамнезе; наследственный ангионевротический отек у близких родственников пациента.
Осмотр пациента – при осмотре пациент может не отличаться от других людей; врач может обнаружить отеки лица, губ, половых органов; могут прослушиваться хрипы в легких.
Иммунный статус – для этого анализа берется кровь из вены; уменьшение количества С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций), определение функциональной активности С1 ингибитора, может быть снижение С4 компонента (другого белка системы комплемента) комплемента.
Генотипирование – определение мутаций (нарушений) в гене С1NH, характерных для наследственного ангионевротического отека. Для проведения анализа берут кровь из вены.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение наследственного ангионевротического отека

Терапия наследственного заболевания проводится во время появления отеков.

Антагонисты рецепторов брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление, вследствие чего развиваются отеки) – лекарственные средства, уменьшающие влияние брадикинина.
Рекомбинантный С1 ингибитор – синтетический аналог естественного С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Его применяют с заместительной целью ввиду отсутствия или снижения естественного С1 ингибитора, то есть с целью повысить уровень этого белка. В настоящее время в России не используется.
Плазма (жидкая часть крови), полученная от здоровых доноров. Используется с заместительной целью, так как содержит некоторое количество С1 ингибитора, особенно эффективна при атаке наследственного ангионевротического отека.

Осложнения и последствия

Отеки опасной локализации (расположения), то есть локализации, которая может угрожать жизни пациента, к примеру, гортани.
Летальный исход (смерть) от удушья во время отека гортани.

Профилактика наследственного ангионевротического отека

Антифибринолитики – ингибируют (подавляют) компоненты, вызывающие отек (например, брадикинин).
Терапевтические синтетические андрогены – аналоги мужских половых гормонов; показаны пациентам, у которых часто рецидивируют (повторяются) отеки, эти средства повышают концентрацию С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций).
Профилактика перед хирургическими вмешательствами: короткие курсы введения свежезамороженной плазмы (СЗП) — жидкой части крови, полученной от здоровых доноров, — или концентрата С1 ингибитора с целью повысить уровень концентрации С1 ингибитора.