Наследственный ангионевротический отек у женщин
...или: НАО, дефицит С1 ингибитора, дефекты ранних компонентов комплемента, дефект в системе комплемента
Наследственный ангионевротический отек – это заболевание, характеризующееся недостатком или сниженной активностью С1 ингибитора системы комплемента. Система комплемента – это группа сложных белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций. С1 ингибитор (один из белков системы комплемента) играет роль в регуляции (управлении) продукции (производства) брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление). При отсутствии С1 ингибитора или уменьшении его активности происходит избыточная продукция брадикинина, который вызывает отеки. Отеки могут развиваться стремительно и угрожать жизни больного при локализации (расположении), например, в дыхательных путях. Встречается довольно редко.
Симптомы наследственного ангионевротического отека у женщины
- Отеки подкожной клетчатки, губ, лица, конечностей, половых органов, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.
- Если у пациента отекает слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, то может наблюдаться боль в животе, анорексия (отсутствие чувства голода или аппетита), похудание вследствие анорексии, возможно возникновение рвоты.
- Если у пациента появился отек гортани, то может возникнуть приступ асфиксии (удушья) вплоть до полного отсутствия доступа воздуха к дыхательным путям — такие отеки угрожают жизни пациента.
Формы наследственного ангионевротического отека у женщины
- Наследственный ангионевротический отек 1-го типа – причиной возникновения являются мутации (нарушения) в гене С1NH, кодирующем (записывающем данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций) — примерно 85% больных.
- Наследственный ангионевротический отек 2-го типа – концентрация С1 ингибитора у этих пациентов нормальная или даже повышена, однако функциональная активность белка С1 ингибитора снижена, также возникает из-за мутаций в гене С1NH.
- Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – концентрация С1 ингибитора нормальная, функциональная активность в норме, мутации в генах отсутствуют, клинические симптомы есть; причина возникновения на сегодняшний день неизвестна. Возможно, появление заболевания обусловлено не известной на сегодняшний день мутацией.
Причины наследственного ангионевротического отека у женщины
Причиной заболевания являются генетические мутации (нарушения) в гене С1NH, который кодирует (записывает данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Заболевание является врожденным, то есть может передаваться от родителей к детям и наследуется по аутосомно-доминантному типу – человек может заболеть, если один из родителей пациента страдает дефицитом С1 ингибитора.
Иногда мутация в генах возникает самостоятельно, и тогда родившийся ребенок будет первым в семье, кто имеет наследственный ангионевротический отек.
Факторами, провоцирующими появление отеков, являются:
Иногда мутация в генах возникает самостоятельно, и тогда родившийся ребенок будет первым в семье, кто имеет наследственный ангионевротический отек.
Факторами, провоцирующими появление отеков, являются:
- длительный стресс;
- переохлаждение;
- незначительные травмы;
- наличие хронических инфекций;
- прием оральных контрацептивов (препаратов, препятствующих возникновению нежелательной беременности) или ингибиторов АПФ (препаратов, применяемых для снижения артериального давления).
-
Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу
Диагностика наследственного ангионевротического отека у женщины
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились частые отеки лица, губ, половых органов, дыхательных путей, с чем пациент связывает их возникновение.
- Анализ анамнеза жизни — наличие отеков разной локализации (местоположения) в анамнезе; наследственный ангионевротический отек у близких родственников пациента.
- Осмотр пациента – при осмотре пациент может не отличаться от других людей; врач может обнаружить отеки лица, губ, половых органов; могут прослушиваться хрипы в легких.
- Иммунный статус – для этого анализа берется кровь из вены; уменьшение количества С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций), определение функциональной активности С1 ингибитора, может быть снижение С4 компонента (другого белка системы комплемента) комплемента.
- Генотипирование – определение мутаций (нарушений) в гене С1NH, характерных для наследственного ангионевротического отека. Для проведения анализа берут кровь из вены.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение наследственного ангионевротического отека у женщины
Терапия наследственного заболевания проводится во время появления отеков.
- Антагонисты рецепторов брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление, вследствие чего развиваются отеки) – лекарственные средства, уменьшающие влияние брадикинина.
- Рекомбинантный С1 ингибитор – синтетический аналог естественного С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Его применяют с заместительной целью ввиду отсутствия или снижения естественного С1 ингибитора, то есть с целью повысить уровень этого белка. В настоящее время в России не используется.
- Плазма (жидкая часть крови), полученная от здоровых доноров. Используется с заместительной целью, так как содержит некоторое количество С1 ингибитора, особенно эффективна при атаке наследственного ангионевротического отека.
Осложнения и последствия наследственного ангионевротического отека у женщины
- Отеки опасной локализации (расположения), то есть локализации, которая может угрожать жизни пациента, к примеру, гортани.
- Летальный исход (смерть) от удушья во время отека гортани.
Профилактика наследственного ангионевротического отека у женщины
- Антифибринолитики – ингибируют (подавляют) компоненты, вызывающие отек (например, брадикинин).
- Терапевтические синтетические андрогены – аналоги мужских половых гормонов; показаны пациентам, у которых часто рецидивируют (повторяются) отеки, эти средства повышают концентрацию С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций).
- Профилактика перед хирургическими вмешательствами: короткие курсы введения свежезамороженной плазмы (СЗП) — жидкой части крови, полученной от здоровых доноров, — или концентрата С1 ингибитора с целью повысить уровень концентрации С1 ингибитора.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при наследственном ангионевротическом отеке?
- Выбрать подходящего врача аллерголог-иммунолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу
