Синдром ХХХ

Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:

• вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
• дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
• ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).

• Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток. 
• Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
• В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
• Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
• Возможна также консультация терапевта.

• Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами. 
• При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.

Некоторые ученые считают, что у женщин с дополнительной Х-хромосомой есть риск развития психоза.
В результате нарушения менструального цикла, который чаще изменяется в результате недостаточности женских половых гормонов, могут быть проблемы с детородной функцией. 

• Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
• Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.