Синдром ХХХ у беременных
...или: Полисомия по Х-хромосоме, синдром трипло-Х
Синдром ХХХ — это наследственное заболевание, характерное для женщин, в клетках у которых содержится дополнительная половая Х-хромосома (структурный компонент клеточного ядра, который несет генетическую информацию в виде генов). Среди новорожденных девочек частота синдрома составляет 1:1000.
Симптомы синдрома ХХХ у беременной
Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:
- вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
- дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
- ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).
Причины синдрома ХХХ у беременной
- Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток.
- Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.
-
Врач медицинский генетик поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу медицинскому генетику
Диагностика синдрома ХХХ у беременной
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
- В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
- Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
- Неоходима консультация акушера-гинеколога.
Лечение синдрома ХХХ у беременной
Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.
- Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами.
- При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.
Осложнения и последствия синдрома ХХХ у беременной
У беременных с синдромом ХХХ повышен риск спонтанных абортов (выкидышей) и хромосомных нарушений у потомства.
Профилактика синдрома ХХХ у беременной
- Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
- Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.
- Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре).
- Своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Что делать при синдроме ХХХ?
- Выбрать подходящего врача медицинский генетик
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу медицинскому генетику
